Noul tratament pentru o mutație a distrofiei musculare Duchenne
Administrația americană pentru alimente și medicamente (FDA) a acordat aprobarea rapidă pentru injectarea de Viltepso (Viltolarsen) pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne (DMD) la pacienții care au o mutație confirmată a genei DMD, care este susceptibilă să sară peste exonul 53. Aceasta este a doua terapie țintită aprobată de FDA pentru pacienții cu acest tip de mutație. Aproximativ 8% dintre pacienții cu distrofie musculară Duchenne au această mutație genetică.
„FDA se angajează să promoveze dezvoltarea medicamentelor pentru tulburări neurologice grave, cum ar fi distrofia musculară Duchenne”, a declarat Billy Dunn, MD, director al Biroului de Neuroștiințe din Centrul FDA pentru Evaluarea și Cercetarea Medicamentelor. Aprobarea Viltepso astazi ofera o optiune de tratament important pentru pacientii cu distrofie musculara Duchenne cu aceasta mutatie confirmata.
Distrofia musculară Duchenne este o tulburare genetică rară caracterizată prin irosire musculară progresivă și slăbiciune. Este cel mai frecvent tip de distrofie musculară. DMD este cauzată de mutații ale genei DMD care duc la absența distrofinei, o proteină care ajută la menținerea intactă a celulelor musculare. Primele simptome apar de obicei între trei și cinci ani și se înrăutățesc în timp. Această boală apare la aproximativ unul din 3.600 de bărbați din întreaga lume; numai în cazuri rare, poate afecta femeile.
Viltepso a demonstrat o creștere a producției de distrofină pe care speră că va produce beneficii clinice la pacienții cu distrofie musculară Duchenne.
Viltepso a fost evaluat în două studii clinice cu un total de 32 de pacienți, toți bărbați și cu DMD confirmată genetic. Creșterea producției de distrofină a fost stabilită într-unul dintre aceste două studii, un studiu care a inclus 16 pacienți cu DMD, cu 8 pacienți care au primit Viltepso la doza recomandată. În studiu, nivelurile de distrofină au crescut, în medie, de la 0,6% din valoarea normală la momentul inițial la 5,9% din normal în săptămâna 25.