Neurofibromatoza tot ce trebuie să știți - Mai bine cu sănătatea
Neurofibromatoza este o boala caracterizata prin aparitia unor tumori benigne sau maligne care afecteaza nervii centrali sau periferici. O altă manifestare pe care această boală o provoacă de obicei sunt petele de pe piele cauzate de suprapigmentare.
Este o afecțiune genetică. Apare ca o consecință a mutațiilor genelor care codifică neurofibromina și merlinul. Ambele molecule acționează ca supresoare tumorale prin reglarea negativă a anumitor oncogene.
Oncogenele sunt gene incluse în genomul uman care reglează creșterea și proliferarea celulelor. Dacă aceste gene scapă de sub control, ciclul celular poate scăpa de sub control, ceea ce implică faptul că celula în cauză capătă caracteristici ale unei celule tumorale.
Tipuri de neurofibromatoză
Se disting mai multe tipuri de neurofibromatoză. Este posibil să le diferențiem pe baza genei care este mutată.
Neurofibromatoza de tip I
Cunoscută și sub numele de boala von Recklinghausen. Este cel mai frecvent dintre toate tipurile de neurofibromatoză; apare la 1 din 3000 de persoane. Dă naștere la manifestări neurologice, cutanate și chiar, uneori, osoase sau ale țesuturilor moi.
În acest tip, gena mutantă este cea care codifică neurofibromina -Au fost identificate peste o mie de mutații posibile, dar nu toate duc la o genă disfuncțională. Este o boală autozomală dominantă; adică mutațiile au loc pe cromozomi non-sexuali și este necesară doar mutația din una dintre cele două alele.
Neurofibromatoza de tip II
Este mult mai puțin frecvent decât tipul I; apare la aproximativ 1 din 35.000 de persoane. Rezultate în neuromuri acustice bilaterale, care sunt tumori care apar pe nervii care leagă urechea de creier.
În acest tip de boală, gena mutantă este cea care codifică merlinul Au fost identificate până la 200 de mutații posibile, dar, din nou, nu toate duc la o genă disfuncțională. Marea majoritate a persoanelor cu neurofibromatoză de tip II au moștenit gena defectă de la unul dintre părinții lor.
Schwannomatoza
Manifestările acestei boli au fost atribuite anterior neurofibromatozei de tip II, în loc să fie considerate un al treilea tip de neurofibromatoză. În acest caz, gena mutantă este SMARCB1, localizată pe același braț cromozomial cu gena mutantă în neurofibromatoza de tip II.