Nefrologie polichistică renală autosomală recesivă la zi
Acces gratuit, tratat electronic actualizabil.
Navigator de subiecte de cunoaștere a nefrologiei.
Ediția Grupului Editorial Nefrologie al Societății Spaniole de Nefrologie.
Consultați alte publicații ale S.E.N.
Editorii
Leire Madariaga Domínguez
Secția de Nefrologie Pediatrică, IIS Biocruces-Bizkaia, Universitatea Țării Bascilor UPV/EHU, Spitalul Universitar Cruces, Barakaldo, Bizkaia
Boala renală polichistică autosomală recesivă (PQRAR) este o boală ereditară care face parte din grupul de ciliopatii sau modificări ale ciliului primar. Este produsă de modificări ale genei PKHD1, care codifică proteina fibrocistină sau poliductină, implicată în funcționarea acestui cilium primar. Este o boală cu un spectru fenotipic larg, care poate avea manifestări severe din perioada neonatală și morbiditate și mortalitate ridicate. Incidența sa aproximativă la nivel de populație este de 1/20.000 de nou-născuți vii. Acesta este moștenit într-o manieră autosomală recesivă, ambii părinți fiind, în general, purtători sănătoși ai unei mutații a acestei gene. Probabilitatea de transmitere a bolii este de 25% la fiecare copil.
PKRAR poate fi diagnosticat și la vârsta adultă, deși este evident mai puțin frecvent și mult mai dificil să ne gândim la acest diagnostic. Pacienții prezintă rinichi de dimensiuni normale sau ușor mărite, foarte hiperecogene sau cu chisturi și un grad variabil de fibroză hepatică. Poate fi confundat, la nivel renal, cu Cacchi-Ricci, chiar și uneori prezintă litiază datorită ectaziei tubilor colecționari. Este posibil să nu necesite terapie de substituție renală până în deceniul șase de viață. În aceste cazuri, cel puțin una dintre cele două mutații cauzale este de tip missensse.
Manifestări clinice și complicații asociate cu perioada perinatală PKRAR
În țările în care controlul cu ultrasunete al sarcinii se efectuează în mod reglementat, ARPK poate fi suspectat de la ultrasunetele celui de-al doilea trimestru de sarcină, când dezvoltarea rinichilor este mai evidentă și lichidul amniotic reflectă în mare măsură producția de urină fetală. Se observă de obicei prezența rinichilor mari (> + 2DE pentru vârsta fătului), cu hiperecogenitate marcată ca reflectare a displaziei renale severe cu microchisturi + 2DE. 'data-caption =' Figura 1. Imagine cu ultrasunete renale a unui făt cu PKRAR care prezintă rinichi foarte hiperecogeni și mari (> + 2DE). 'href =' http: //static.elsevier.es/nefro/monografias/1/259/1413.jpg '> (Figura 1) (Figura 2) + 2DE), hiperecogen și nediferențiat. 'data-caption =' Figura 3. Imagine cu ultrasunete a unui sugar de 1 an cu ARPK: rinichi de 125 cm (> + 2DE), hiperecogen și diferențiat. 'href =' http: //static.elsevier.es/nefro/monografias/1/259/1415.jpg '> (Figura 3). Dezvoltarea oligoamnios sau anamnios este frecventă ca o reflectare a debitului urinar fetal scăzut, care la rândul său poate complica sarcina. De fapt, majoritatea deceselor fetale în această perioadă sau în perioada imediat postnatală se datorează dezvoltării hipoplaziei pulmonare severe datorită absenței lichidului amniotic necesar dezvoltării embriologice normale a plămânilor [1].
Deși există o mare variabilitate fenotipică în studiile clinice observaționale la pacienții cu ARKP, prezența bolii renale cronice (ERC) este frecventă încă din primii ani de viață. Dezvoltarea CKD terminală are loc în primele două decenii de viață la aproximativ 50% dintre pacienți [1] [2] [3]. Alte manifestări legate de afectarea rinichilor sunt hiponatremia (care apare la aproximativ 25% dintre pacienți) [1], care se datorează creșterii pierderii tubulare de sodiu în unele cazuri și diluării sodiei plasmatice datorită supraîncărcării de lichide în altele. Hipertensiunea arterială (HT) este o altă manifestare care însoțește sau precede CKD la mai mult de jumătate dintre pacienți [1] [2]. Riscul de a dezvolta infecții ale tractului urinar este, de asemenea, mult crescut (aproximativ 20%) [1].
La nivel hepatic, fibroza congenitală a ficatului se dezvoltă la pacienții cu ARKP, rezultând apariția hipertensiunii portale și un risc crescut de colangită. Hipertensiunea portală duce la splenomegalie cu hipersplenism și la dezvoltarea varicelor esofagiene. Citopeniile (anemie, leucopenie și trombopenie) sunt frecvente la acești pacienți din cauza sechestrului splenic, deși acest lucru nu conferă o susceptibilitate mai mare la infecții (nu sunt pacienți imunosupresionați). Mai mult, în contextul condițiilor infecțioase, aceste citopenii tind să se înrăutățească temporar. Există un risc teoretic de ruptură splenică la pacienții cu splenomegalie masivă, astfel încât unii experți susțin limitarea sporturilor de contact în aceste cazuri. În ciuda tuturor, splenectomia nu este un tratament în principiu indicat în ARKP [4].
Dezvoltarea varicelor esofagiene la pacienții cu hipertensiune portală poate duce la sângerări intestinale severe. Ar trebui evaluat în mod regulat prin endoscopie [5].
Episoadele acute de colangită sunt frecvente la pacienții cu afectare biliară și sunt adesea dificil de diagnosticat. În primul rând, ar trebui suspectată febra fără focalizare, eliminând alte procese infecțioase. Triada clinică a febrei, icterului și durerii în hipocondria dreaptă, tipică colangitei acute, este mai puțin frecventă la copii. Deși utilizarea acestor antibiotice profilactice nu este indicată pentru aceste infecții, se recomandă menținerea profilaxiei timp de 6-12 luni după un episod de colangită [4]. Pe de altă parte, prezența episoadelor recurente de colangită este una dintre indicațiile pentru transplantul de ficat.
Alte complicații asociate
La nivel neurologic, este posibil ca copiii cu ARKP să aibă un risc mai mare de anomalii ale dezvoltării psihomotorii și comportamentale, în raport cu prezența HT și CKD severe la începutul momentelor critice pentru dezvoltarea neurologică [6]. Cu toate acestea, la pacienții cu afectare mai moderată, riscul de anomalii neurologice este probabil similar cu cel al celor cu HT și/sau CKD din alte cauze [7].
Diagnostic Diagnostic clinic