Mutațiile genei GDAP1 provoacă CuidatePlus Charcot-Marie-Tooth
Cercetările indică faptul că gena GDAP1 - o proteină localizată în membrana mitocondrială externă care a fost legată de procesul de diviziune mitocondrială - este cheia pentru poziționarea corectă în neuroni.
Boala Charcot-Marie-Tooth este una dintre cele mai frecvente și complexe tulburări moștenite legate de nervii periferici. Din acest motiv, investigațiile pentru caracterizarea variantelor și abordărilor sunt de mare impact. În acest context, o lucrare desfășurată de cercetători de la Institutul de Biomedicină din Valencia (IBV) -Consiliul Superior pentru Cercetare Științifică (CSIC) și Centrul de Cercetare Biomedică în Rețea asupra Bolilor Rare (Ciberer), condusă de Francesc Palau, a oferit o un pas în continuare în înțelegerea bolii prin caracterizarea uneia dintre variantele sale mai rare și, prin urmare, deschiderea de noi posibilități pentru înțelegerea și tratamentul acesteia.
În practică, cercetătorii au reușit să aprofundeze caracterizarea uneia dintre variantele bolii folosind drojdia Saccharomyces cerevisiae ca model și rezultatele cercetării lor, care este publicată în ultimul număr al Journal of Biological Chemistry, indică faptul că gena GDAP1 -o proteină localizată în membrana mitocondrială exterioară care a fost legată de procesul de diviziune mitocondrială- este cheia pentru poziționarea corectă mitocondrială în neuroni, fapt care ar putea ajuta la explicarea procesului neurodegenerativ care are loc la pacienții cu mutații în această genă.
Punctul de plecare al studiului s-a bazat pe două aspecte cunoscute: responsabilitatea mutațiilor genei GDAP1 în trei variante ale bolii și gradul de conservare pe care procesul de dinamică mitocondrială îl are pe parcursul evoluției.
Dinamica mitocondrială
"Mutațiile genei GDAP1 sunt responsabile pentru trei dintre variantele bolii Charcot-Marie-Tooth. Deoarece dinamica mitocondrială este un proces conservat pe tot parcursul evoluției, credem că exprimarea GDAP1 în tulpini mutante pentru gene înrudite cu dinamica mitocondrială în drojdia Saccharomyces cerevisiae ar putea ajuta la clarificarea funcției sale biologice ", a explicat Anna Estela, cercetător al programului Sara Borrell la IBV-CSIC.