Miopatia Orphanet Miyoshi

atunci când

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Miopatia Miyoshi

Definiția bolii

Este o miopatie distală recesivă caracterizată prin slăbiciune în compartimentul posterior al extremităților inferioare distale (mușchi gastrocnemius și soleus) asociată cu dificultăți de a sta în vârful picioarelor.

ORPHA: 45448

rezumat

Epidemiologie

Este cea mai comună formă de miopatie distală recesivă la populațiile cu mutații fondatoare, cum ar fi populația evreiască libaneză și israeliană și populația italiană și spaniolă.

Descrierea clinică

Vârsta tipică de debut a bolii este cuprinsă între 15 și 30 de ani (vârsta mediană de 19 ani). Boala se caracterizează prin atrofie musculară, de obicei simetrică, în special a mușchilor gemenilor (soleus și gastrocnemius). În mod excepțional, un debut al bolii a fost descris în mușchii tibiali anteriori. Cei afectați își pierd reflexele achileene și apar dificultăți atunci când merg pe vârfuri sau urcă scările. Malgiile induse de efort și disconfortul/durerea la gemeni pot fi un simptom timpuriu al bolii. Uneori, mușchii distali ai compartimentului anterior al extremităților inferioare pot deveni și ei slabi. Odată cu progresia bolii, pacienții dezvoltă slăbiciune proximală de diferite grade la nivelul extremităților. La câțiva pacienți cu afecțiuni moderate până la severe, a fost descrisă o scădere a funcției respiratorii. Afectarea bulbară sau respiratorie nu a fost descrisă.