Malabsorbție glucoză-galactoză la 4 cazuri și revizuirea literaturii

Ouardia Ibsaine, 1 Karim Ait idir, 2 Hassina Berrah, 2 Zakia Arada 2

1 Serviciul de pediatrie B. Spitalul Universitar Nafissa Hamoud.
2 Serviciul de pediatrie. Centrul militar pentru consultații specializate.
Hussein Dey, Alger, Algeria.

Acta Gastroenterol Latinoam 2018; 48 (1): 48-51Primit: 22.11.2016/Aprobat: 30.10.2017/Postat pe www.actagastro.org pe 19.03.2018

rezumat

Malabsorbția glucozei-galactozei (MGG) este o boală genetică foarte rară. Se datorează unei anomalii a transportorului intestinal specific. Este responsabil pentru o diaree de debut neonatală. În acest articol prezentăm patru cazuri din trei familii diferite. Simptomele inițiale au fost diareea neonatală, complicată ulterior de deshidratare și/sau malnutriție. Testele de excludere și reintroducere, precum și nutriția fără glucoză și fără galactoză, au confirmat diagnosticul. Cu o dietă bazată pe formule îndulcite cu fructoză, evoluția a fost favorabilă.

Cuvinte cheie. Malabsorbție la glucoză și galactoză, diaree neonatală, teste de excludere și reintroducere, dietă, genetică.

Malabsorbție glucoză-galactoză: aproximativ 4 cazuri și revizuirea literaturii

rezumat

Malabsorbția glucozei-galactozei este o tulburare genetică excepțională. Se datorează unei anomalii a unui transportor intestinal specific al acestor două monozaharide. În acest articol, prezentăm patru cazuri din trei familii diferite. Simptomatologia inițială a fost o diaree neonatală complicată ulterior la deshidratare și/sau malnutriție. Testele de excludere și reintroducere și succesul nutriției fără glucoză și galactoză au confirmat diagnosticul. Sub regim alimentar bazat pe formule îndulcite cu fructoză, evoluția a fost favorabilă.

Cuvinte cheie. Malabsorbție glucoză-galactoză, diaree neonatală, teste de excludere și reintroducere, dietă, genetică.

MGG reprezintă o cauză rară de diaree neonatală. 1 Se manifestă cu diaree precoce, apoasă, severă la momentul începerii alăptării sau a laptelui artificial, provocând rapid un tablou clinic al deshidratării acute, care anticipează malnutriția. Este o diaree care va dispărea după excluderea tuturor substraturilor care conțin glucoză sau galactoză și, de asemenea, sub o dietă exclusiv de fructoză.

Cazuri clinice

Este vorba de 4 sugari din trei familii diferite (2 bărbați, 2 femele și, printre aceștia, doi frați afectați). În toate cazurile a existat consangvinitate. Două cazuri de mortalitate au fost găsite în familia 1 la 10 și 60 de zile. Cazurile sunt rezumate în Tabelul 1.

tabelul 1. Prezentarea cazurilor clinice.

Simptomul inițial a fost diareea neonatală care a apărut în primele 10 zile. Trei dintre cazuri au fost exclusiv cu lapte matern. Deshidratarea a fost, de asemenea, observată în trei cazuri, urmată de malnutriție din cauza diareei cronice, cu excepția cazului 2 care a beneficiat de un diagnostic precoce grație istoricului familial (sora). În celelalte trei cazuri, diagnosticul a fost stabilit între 12 și 70 de zile.

Înainte de diagnosticarea MGG, alții erau suspectați inițial: diaree infecțioasă, intoleranță la lactoză (de trei ori), clorhidrat congenital și alergie la laptele de vacă (caz 4).

Testele de sânge efectuate au constatat o ionogramă normală de calciu și plasmă (Na, K, Cl) și acidoză metabolică în două cazuri (cazurile 1 și 4). Determinarea IgE specifice pentru laptele de vacă a fost negativă (cazul 4). Ionograma în materie fecală efectuată în trei cazuri (cazurile 1, 3 și 4) a fost normală, precum și cultura scaunului; cromatografia efectuată la aceiași pacienți a arătat prezența glucozei și galactozei, precum și glicozuria la pacientul 3. Studiul biologic molecular sau testul de supraîncărcare a glucozei și galactozei nu au fost efectuate.

Diagnosticul de MGG a fost menținut în trei cazuri datorită remisiunii diareei după odihna digestivă și nutriției parenterale și confirmat la toți pacienții datorită manipulărilor dietetice: dispariția simptomelor sub o dietă îndulcită cu fructoză și reapariția diareei la hrănirea alimentelor cu glucoză sau galactoză, cum ar fi lapte standard sau fără lactoză sau hidrolizate de proteine sau supă de morcovi (Tabelul 2).

masa 2. Manipulări dietetice în cele 4 cazuri.

Dieta cu fructoză a fost începută fără întârziere doar în cazul 2; cu toate acestea, în alte cazuri a început între 15 și 20 de zile. Creșterea în greutate a fost satisfăcătoare în trei cazuri, cu excepția unuia care a prezentat malnutriție moderată la 8 luni. Cu toate acestea, au apărut episoade de deshidratare și diaree legate de lipsa sau eroarea alimentară în preparatul pe bază de fructoză (administrarea laptelui normal). S-a obținut o toleranță relativă sau importantă între 1 și 5 ani de evoluție.

Discuţie

Malabsorbția congenitală a glucozei și a galactozei este o tulburare rară. De la prima sa descriere în 1962 de Laplane în Franța, 2 și Lindquist și Meeuwisse în Suedia, au fost publicate doar 3 300 de observații. 3 Într-un studiu francez efectuat în regiunea de vest (Bretagne, Centre, Pays-de-Loire și Poitou-Charentes) au fost găsite doar 7 cazuri între 1984 și 2010, cu o prevalență estimată de 1/461. 4 Este o patologie genetică a moștenirii autozomale recesive. Consanguinitatea este regula generală, care a fost găsită în toate cazurile noastre (două dintre ele aparțin aceleiași familii). Assiri a menționat-o în studiul său publicat despre 5 cazuri arabe. 5