Mai puțin de 25% dintre bărbații cu sindrom XXY sunt diagnosticați

MADRID, 16 oct. (EUROPA PRESS) -

sunt

Mai puțin de 25% dintre bărbații cu sindrom XXY, cunoscut și sub numele de sindrom Klinefelter (KS), sunt diagnosticați și mai puțin de 10% au fost diagnosticați înainte de pubertate, potrivit directorului medical al Asociației spaniole a sindromului Klinefelter, Gilberto Pérez.

Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică în care aveți unul sau mai mulți cromozomi X suplimentari și este congenital, cu o vârstă medie de diagnostic de 27,5 ani. În cadrul celui de-al 61-lea Congres al Societății Spaniole de Endocrinologie și Nutriție (SEEN), Gilberto Pérez a subliniat că KS nu este o boală rară, ci subdiagnosticată cu 1 caz la 660 nou-născuți vii, fiind aneuploidie (modificarea numărului de cromozomi) a cromozomilor sexuali mai frecvenți.

Acest specialist explică faptul că, pe lângă manifestările endocrine, această boală are și alte persoane cu o greutate enormă în morbiditate și mortalitate precum riscul cardiovascular, autoimunitatea, riscul crescut de anumite tipuri de cancer și tulburările neuropsihologice. "Principala provocare la diagnosticarea SC este să ne gândim la asta. Majoritatea endocrinologilor au o imagine a sindromului (statură înaltă, ginecomastie, hipogonadism și infertilitate) care nu corespunde celor mai frecvente forme, care sunt subclinice", avertizează.