Fenilcetonurie Simptome, tratamente și informații
26.538 știri publicate
Ce este
Fenilcetonuria este o afecțiune rară cauzată de mutații ale genei fenilalanine hidroxilazei, în care un copil se naște fără capacitatea de a descompune un aminoacid numit fenilalanină. Fenilalanina se găsește în proteină, fiind unul dintre cei zece aminoacizi esențiali pentru oameni.
Cauze
Fenilcetonuria este ereditară, Cu alte cuvinte, se transmite de la părinți la copii. Ambii părinți transmit o copie defectuoasă a genei și așa apare această boală. Prin urmare, bebelușii cu fenilcetonurie sunt deficienți în fenilalanină hidroxilază, care este necesară pentru descompunerea aminoacidului: fenilalanina.
Simptome
Fenilalanină este esențială pentru producerea de melanină, pigmentul responsabil pentru culoarea pielii și a părului. Din acest motiv, mulți copii cu această boală au un ten mai deschis, păr și ochi.
În plus, alte simptome care pot apărea sunt:
- Dimensiunea capului este mai mică decât în mod normal.
- Dificultăți în abilitățile mentale și sociale.
- Acnee.
- Cutremure și convulsii.
- Hiperactivitate.
- Mișcări tremurătoare ale brațelor și picioarelor.