Limfangiectazie intestinală primară sau boala Waldmann
PREZENTARE DE CAZ
Limfangiectazie intestinală primară sau boala Waldmann
Limfangiectazie intestinală primară sau boala Waldmann
Carlos Valarezo García, Urbano Solis Cartas, Hugo Nevarez, Ángelo Tapia.
Universitatea Națională din Chimborazo. Riobamba, Chimborazo, Ecuador.
Limfangiectazia intestinală primară este o patologie rară cauzată de malformația canalelor limfatice intestinale. De obicei este diagnosticat înainte de vârsta de 3 ani, dar poate apărea la populația adultă. Cele mai frecvente simptome întâlnite sunt prezența anasarca și durerea abdominală însoțită de malnutriție. Tratamentul este simptomatic și se bazează pe înlocuirea dietetică a trigliceridelor cu lanț lung cu trigliceride cu lanț mediu cu aport crescut de proteine. Această lucrare raportează cazul unei paciente de 22 de ani, care prezintă manifestări clinice, imagistice și patologice care permit diagnosticarea limfangiectaziei intestinale primare, un caz extrem de rar și mai ales la această vârstă.
Cuvinte cheie: limfangiectazie; limfangiectazie intestinală; ascită chiloasă.
Limfangiectazia intestinală primară într-o patologie mai puțin frecventă cauzată de malformația canalelor limfatice intestinale. De obicei este diagnosticat înainte de vârsta de 3 ani, dar poate apărea la populația adultă. Cele mai frecvente simptome sunt prezența anasarca și durerea abdominală însoțită de malnutriție. Tratamentul este simptomatic și se bazează pe înlocuirea dietetică a trigliceridelor cu lanț lung cu trigliceride cu lanț mediu cu aport crescut de proteine. Această lucrare raportează cazul unei paciente de 22 de ani care prezintă manifestări clinice, imagistice și anatomopatologice care permit diagnosticarea limfangiectaziei intestinale primare, un caz extrem de rar, în special la această vârstă.
Cuvinte cheie: limfangiectazie; limfangiectazie intestinală; ascită chiloasă.
INTRODUCERE
Limfangiectazia intestinală primară (LIP) este o boală caracterizată prin dilatarea vaselor limfatice din intestinul subțire, provocând pierderi de proteine, leucopenie, anasarcă, hipoalbuminemie și, în unele cazuri, ascită. 1.2
A fost descrisă pentru prima dată în 1961 de către Waldmann și Schwabb ca o enteropatie care determină pierderea proteinelor la nivel intestinal, rezultând hipoalbuminemie și anasarcă. Se descrie că poate fi asociat cu alte afecțiuni precum sindroamele Turner, Noonan, KlippelTrenaunay și Hennekam. Două
Rapoartele privind incidența și prevalența acestei boli sunt rare. Este descris ca fiind mai frecvent la sexul feminin; etiologia sa este necunoscută, dar sunt descrise prezentări de familie, ceea ce sugerează un model de transmitere genetică. 3
Manifestările clinice raportate cel mai frecvent includ edem la nivelul membrelor inferioare, diaree, vărsături, dureri abdominale și steatoree. 1,2,4 La unii pacienți, au fost descrise probleme de malabsorbție, revărsături pleurale și peritoneale cu prezență de chyle. Diagnosticul se face prin prezența dilatațiilor în lumenul intestinal, observate prin examinări endoscopice și confirmate prin intermediul raportului histopatologic. 2,4,5
Tratamentul LIP depinde de severitatea, extensia și simptomele fiecărui pacient. La majoritatea pacienților diagnosticați au fost raportate diete cu conținut scăzut de grăsimi și proteine, cu suplimentarea trigliceridelor cu lanț lung la trigliceridele cu lanț mediu. 4.5
De aceea, luând în considerare frecvența apariției bolii și lipsa rapoartelor privind această afecțiune în Ecuador, s-a decis raportarea acestui caz cu scopul de a face cunoscute principalele elemente clinice care permit diagnosticarea boală.Buză.
PREZENTAREA CAZULUI
Femeie în vârstă de 22 de ani, cu antecedente de diagnostic de chist folicular la vârsta de 16 ani și cezariană la 19 ani din cauza sarcinii gemene, ocazie cu care se raportează prezența a 400 ml de lichid lăptos în cavitatea abdominală.
Cu această ocazie, a venit la consultație referindu-se la durerea abdominală cu o evoluție difuză de 6 ani, intermitentă și sporadică, care nu se ameliorează cu modificări de poziție sau cu administrarea de relaxante musculare. De asemenea, prezintă greață care nu are legătură cu durerea abdominală, dispneea la eforturi medii de aproximativ 2 săptămâni de evoluție, degradare, oboseală, arsuri la stomac și regurgitații care nu se ameliorează cu un tratament regulat.
La examenul fizic, se constată paloarea generalizată a pielii mucoasei, cu oboseală la baza pulmonară dreaptă unde se aude abolirea murmurului vezicular. În mod similar, durerea abdominală difuză este detectată cu manevra Tarral și cu unda lichidă pozitivă.
La examinările complementare inițiale, se remarcă prezența anemiei (hemoglobinei la 75 g/L), a hipoproteinemiei (4 g/dl), cu hipoalbuminemie (1,8 g/dl) și a prezenței sângelui ocult în fecale. Ecografia abdominală a raportat prezența a 600 ml de lichid ascitic și splenomegalie de aproximativ 2 cm.
S-au efectuat endoscopie și colonoscopie gastro-intestinală superioară, descriind, în endoscopie, prezența unui antr gastric congestiv, ușor edematos, cu modificări de culoare, mucoasă gastrică murdară și atrofie gastrică cu semne indirecte de metaplazie. Colonoscopia nu a furnizat date semnificative.
S-a efectuat o tomografie computerizată a toracelui, abdomenului și pelvisului, raportând prezența unei hernii hiatale mici cu îngroșarea pereților intestinului subțire, proeminențe neregulate ale mucoasei în lumenul intestinal și prezența lichidului de ascită în abdomen cavitate. Aceste elemente sunt compatibile cu limfomul intestinal; lichidul a fost găsit și în baza pulmonară dreaptă.
A fost efectuat un studiu citologic al lichidului extras, care a fost negativ pentru celulele neoplazice și au fost găsite doar celule mezoteliale reactive cu numeroase celule limfocitare. Studiile cu markeri tumorali au fost negative, cu excepția determinării CA 125 și a determinării ceruloplasminelor, care au fost crescute.
Ulterior, s-a efectuat o laparoscopie exploratorie, în care s-a detectat în cavitate lichid albicios de mai mult sau mai puțin 1000 ml, cu un uter și adnexa cu aspect macroscopic normal, bucle jejunale îngroșate și un ficat steatotic cu margini îngroșate. Se prelevează probe pentru un studiu anatomopatologic al omentului mai mare, ficatului și mezenterului, unde se raportează epiplotită cronică nespecifică cu un proces inflamator cronic ușor exacerbat asociat cu necroză adiposă. Cu aceste rezultate, s-au efectuat endoscopii cu balon dublu și enteroscopia periorală, observându-se multiple leziuni nodulare și mamelonate care ocupă întregul jejun și implică întreaga circumferință a intestinului, fără semne de sângerare activă (Figurile 1 și 2).
La determinarea faptului că nu există elemente de malignitate prin rezultatele studiilor patologice și acestea raportează prezența leziunilor crescute ale jejunului, cu lamina propria ocupată de o proliferare slab definită a vaselor limfatice care sunt dispuse între glandele cu arhitectură superficială conservată iar cu epiteliul regenerativ, se ajunge la diagnosticul unui LIP.