Informații - Aswolfram
Manifestari clinice
Este un sindrom cu expresivitate variabilă: severitatea simptomelor variază de la pacient la pacient (chiar și în cadrul aceleiași familii), la fel și viteza de apariție. Componentele esențiale ale bolii sunt diabetul zaharat și atrofia optică.
Diabetul zaharat este de obicei prima componentă care apare și apare de obicei în primul deceniu. Atrofia nervului optic apare la scurt timp. Viziunea se deteriorează progresiv, ducând la orbire.
Diabetul insipid central apare de obicei în al doilea deceniu cauzat de deficiența unui hormon numit vasopresină sau ADH (hormon anti diuretic) care face ca rinichii să nu poată concentra urina, ceea ce determină eliminarea unor cantități mari de urină foarte diluate care pot duce la la deshidratarea pacientului. În cazul sindromului Wolfram, în plus, la unii pacienți, la acest hormon se adaugă puțină sensibilitate a rinichiului.
Surditatea senzorială, bilaterală și simetrică este o altă componentă caracteristică a sindromului. Apare de obicei între primul și al doilea deceniu și, deși la început afectează doar frecvențele înalte, cursul său progresiv determină secțiuni de frecvențe care afectează o bună înțelegere conversațională să fie afectate progresiv și, prin urmare, în majoritatea cazurilor auzul pare foarte afectat.
Cei afectați prezintă, de obicei, modificări ale sistemului urinar, atrofie gonadică și multiple simptome neurologice însoțite de alterări psihiatrice (alterări ale comportamentului).
Frecvența ridicată a tulburărilor urologice a dus la propunerea numelui DIDMOADUA în unele lucrări științifice.
Diagnostic
Datorită complexității genetice a sindromului Wolfram, diagnosticul astăzi este încă clinic. La tinerii cu diabet zaharat, vigilența este importantă pentru apariția oricăruia dintre celelalte simptome ale DIDMOAD. Aspectul este, în general, secvențial, deși nu urmează întotdeauna o ordine specifică. Diagnosticul precoce este important datorită naturii progresive a bolii, ceea ce înseamnă că controlul complicațiilor pe termen lung îi poate îmbunătăți prognosticul. Consilierea genetică este, de asemenea, foarte importantă datorită componentei sale ereditare.
Diagnosticul diferențial trebuie făcut cu alte boli care
asociază atrofia optică și surditatea ereditară:
Sindromul Alström (diabet zaharat juvenil, surditate, atrofie optică datorată degenerării retinei, obezității și hipogonadismului).
Sindromul Refsum (diabet zaharat juvenil, surditate, retinită pigmentară atipică, polinevrită, ihtioză, leziuni cardiace și depunere de acid fitanic).
Sindromul Bardet-Biedl (retinită pigmentară atipică, obezitate, hipogonadism, polidactalie și inteligență redusă)
Boala Schuller-Christan (exoftalmie, atrofie optică, defecte craniene și diabet zaharat).
Craniofaringiomul, cea mai frecventă tumoare care provoacă atrofie optică și diabet insipid, ar trebui exclusă.
Tratament
În prezent nu există tratament curativ. Cu toate acestea, o bună urmărire reușește să controleze simptomele și să evite efectele diabetului zaharat și ale diabetului insipid, care în multe cazuri condiționează prognosticul. Datorită diversității și severității anomaliilor pe care le prezintă, este ușor de înțeles că acești pacienți trebuie diagnosticați și urmați de diferite specialități medicale, în cadrul unei echipe comune multidisciplinare care coordonează și ghidează atitudinile care trebuie luate. Această abordare a fost utilizată cu succes în mai multe spitale din Europa și Statele Unite. În Spania, a fost creată o unitate care își propune să fie o referință națională, în Spitalul de la Inmaculada Huercal-Overa Almería, sub coordonarea dr. Gema Esteban Bueno, medic de familie și specialist în boală.