Infogen Fenilcetonurie

Fenilcetonurie

Ultima actualizare 19 august 2013

Definiție

Este o boală metabolică severă, progresivă a copilăriei, care poate provoca întârziere mintală dacă nu este tratată la timp.

infogen

fenilcetonurie, de asemenea cunoscut ca si PKU (fenilcetonurie), este o eroare congenitală a metabolismului cauzată de lipsa enzimei fenilalanină hidroxilază, (HAP) necesar pentru a descompune un aminoacid esențial, numit Fenilalanină găsite în alimentele care conțin proteine.

În general, atunci când ingerăm proteine, aceasta este metabolizată în aminoacizi diferiți și utilizată pentru creșterea, funcționarea și repararea corpului nostru. Deoarece persoanele cu PKU nu pot metaboliza fenilalanina așa cum ar trebui, se acumulează în sânge și țesuturi și este toxică pentru sistemul nervos central, provocând leziuni cerebrale, organe, postură neobișnuită și poate, în cazul în care mama suferă de fenilcetonurie, compromitând sarcina.

Persoanele cu PKU au nevoie de fenilalanină, dar numai în cantități mici.
Fenilcetonuria este una dintre bolile care sunt cauza deficitului mental prevenibil, cum ar fi hipotiroidismul congenital.

Incidenţă

Există un caz pentru fiecare 10.000 - 20.000 de nou-născuți vii. Nu există distincție de sex.
Această problemă apare în toate grupurile etnice, deși poate fi mai frecventă la indivizii cu ascendență nord-europeană.

Cauze

Se datorează deficitului unei enzime în ficat (o enzimă este o proteină capabilă să activeze indirect o reacție chimică), fenilalanină hidroxilază, care intervine în metabolismul unui aminoacid: fenilalanina, provocând o creștere excesivă a acestuia în fluidele corpului. Când vorbim de metabolism, ne referim la schimbările chimice care au loc în mod constant în celulele vii.

Prin sinteza fenilalaninei de către enzima fenilalanină hidroxilază (PAH), se obține tirozină, care se transformă în L-DOPA, care este un neurotransmițător puternic esențial pentru o dezvoltare neurologică adecvată.

Fenilalanina, împreună cu alți șapte aminoacizi (tirozină, valină, triptofan, lizină, izoleucină, leucină și metionină) formează un grup numit aminoacizi esențiali, care sunt cele care dau naștere restului de aminoacizi din care suntem compuși și pentru a le obține trebuie să le ingeri în dietă.

Cum este moștenită Fenilcetonuria (PKU)?

Este o boală rară care se moștenește atunci când ambii părinți poartă genele defecte ale Fenilcetonuriei și o transmit copilului (moștenire cu tipar de moștenire autozomal recesiv).

Un părinte care are această genă defectă, dar NU are boala este un "purtător". Acești părinți au, pe a 12-a pereche de cromozomi, o genă defectă și o genă non-defectă și, prin urmare, sănătatea lor nu este afectată.

Dar când ambii părinți sunt purtători, există o șansă una din patru ca ambii să transmită gena Fenilcetonuriei bebelușului, determinând ca aceasta să se nască cu această boală.
Există, de asemenea, una din patru șanse ca aceștia să transmită gena normală bebelușului și apoi el ar fi liber de această boală.

Și două până la patru șanse ca bebelușul să moștenească o genă defectă de la un părinte și o genă normală de la celălalt și acest lucru ar face din acesta un purtător ca și părinții săi.

Aceste posibilități sunt aceleași în fiecare sarcină.

Care sunt simptomele?

Deși nivelurile de fenilalanină sunt crescute, perioada neonatală este lipsită de simptome (deoarece până la naștere, mama a reușit să metabolizeze fenilalanina bebelușului), dar la naștere și în absența tratamentului, apare o întârziere mentală permanentă.

Primele simptome ale Fenilcetonuriei apar la câteva săptămâni după naștere, începând cu o creștere a plasmei de fenilalanină la un nivel de 30 de ori mai mare decât în ​​mod normal și datorită excreției de acid fenilpiruvic în urină.

În primele luni arată ca orice bebeluș normal, dar dacă nu au fost tratați, între 3 și 6 luni încep să-și piardă interesul pentru tot și până la vârsta de un an au deja un retard mental evident.
Copiii cu Fenilcetonurie netratată care au deja leziuni ale sistemului nervos central sunt iritabili, neliniștiți și distructivi. Dezvoltarea sa fizică este normală.

Alte constatări:

  • Iritabilitate și abilități motorii și sociale întârziate.
  • Vărsături.
  • Piele uscată, cu erupții cutanate frecvente.
  • Dacă starea este lăsată netratată sau dacă alimentele care conțin fenilalanină nu sunt evitate, un miros „șoarece” sau „mucegai” poate fi detectat pe respirație, piele și urină. Acest miros neobișnuit se datorează acumulării de substanțe fenilalanine în organism.
  • Mișcări sacadate ale brațelor și picioarelor.
  • Postură neobișnuită a mâinilor.
  • Tremurături.
  • Convulsii: în special cele mai grav afectate.

Fenilalanina joacă un rol în producția de melanină a organismului, pigmentul responsabil pentru culoarea pielii și a părului. Prin urmare, copiii cu această afecțiune au, de obicei, piele, păr și ochi mai ușori decât frații sau surorile lor fără afecțiune.