Fenilcetonurie Simptome și tratament

Index

Ce face alte nume?

ICD-9: 270.1

ICD-10: E70.0

Ce este fenilcetonuria?

fenilcetonurie Este o boală ereditară rară, în care există o absență de fenilalanină hidroxilază și, prin urmare, aminoacidul fenilalanină nu este metabolizat corespunzător. Această lipsă a metabolismului fenilalaninei provoacă acumularea excesivă și întârzierea mintală severă la copiii afectați.

Moștenirea este autosomală recesivă, astfel încât ambii părinți trebuie să transmită gena defectă copilului pentru ca aceasta să fie afectată.

Care sunt simptomele fenilcetonuriei?

Eczeme cutanate
Microcefalie
Tremurături și mișcări sacadate ale brațelor și picioarelor
Postură anormală a mâinilor
Convulsii
Hiperactivitate
Întârziere mintală
Miros tipic de șoarece în urină și sudoare
Aspect tipic cu piele palidă, păr blond și ochi albaștri