Importanța diagnosticului precoce de fenilcetonurie la femei și controlul nivelurilor de

diagnosticului

В
В 		В

SciELO al meu

Servicii personalizate

Revistă

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Articol

  • Spaniolă (pdf)
  • Articol în XML
  • Referințe articol
  • Cum se citează acest articol
  • SciELO Analytics
  • Traducere automată
  • Trimite articolul prin e-mail

Indicatori

  • Citat de SciELO
  • Acces

Linkuri conexe

  • Citat de Google
  • Similar în SciELO
  • Similar pe Google

Acțiune

Nutriția spitalului

versiuneaВ On-lineВ ISSN 1699-5198 versiuneaВ tipărităВ ISSN 0212-1611

Nutr. Hosp.В vol.27В nr.5В MadridВ septembrie/octombrie 2012

http://dx.doi.org/10.3305/nh.2012.27.5.5945В

CAZ CLINIC

Importanța diagnosticului precoce al fenilcetonuriei la femei și a controlului nivelurilor de fenilalanină în timpul sarcinii

Importanța diagnosticului precoce al fenilcetonuriei la femei și controlul nivelurilor de fenilalanină în timpul sarcinii

1 unitate de boli metabolice/E rare. HU Ramón y Cajal. IRYCIS
2 Departamentul de endocrinologie și nutriție (Unitatea Nutriție, Obezitate și Metabolism) HU Ramón y Cajal. IRYCIS. CIBEROBN
3 Departamentul de Pediatrie. HU Ramón y Cajal. IRYCIS. CIBER. Madrid. Spania

Cuvinte cheie: Fenilcetonurie Gestaţie. Dietă. Complicații.

Fenilalanina hidroxilaza (HAP) din ficat hidroxilează fenilalanina din dietă. Fetusii depind de hidroxilarea fenilalaninei de metabolismul matern, maturitatea fetală nu vine decât în ​​săptămâna 26. Deși femeile cu deficit de HAP (fenilcetonurie, PKU) nu au o dietă adecvată de hidroxilat cu fenilalanină, astfel încât nivelurile sanguine sunt ridicate. Nivelurile de fenilalaninemie sunt considerate neurotoxice teratogene și peste 360 ​​umol/L (N

Cuvinte cheie: Fenilcetonurie. Gravidă. Dietă. Complicații.

Introducere

Fenilcetonuria (PKU) este o boală moștenită autozomală recesivă în care este afectată hidroxilarea hepatică a fenilalaninei (Phe), cu un defect al activității fenilalanine hidroxilazei (PAH) (Fig. 1). La pacienții cu PKU, există o creștere susținută a Phe în sânge> 120 micromoli/L, ceea ce în sistemul nervos central condiționează o apoptoză neuronală cu atât mai mare cu cât creierul este mai puțin dezvoltat. Nivelurile adecvate pentru dezvoltarea normală a creierului la copii sunt considerate a fi acelea

Caz clinic

La ambii copii, nivelurile de Phe au fost normale, 70 și 92 micromoli/L. Dar nivelurile de Phe la pacient au fost determinate, fiind de 1.140 micromol/L (A normal (p.Val388Met), ambii copii fiind doar purtători ai mutației p.Phe55fs.

După diagnosticul de Fenilcetonurie la mamă, s-a efectuat o supraîncărcare cu Tetrahidrobiopterină (BH4) pentru a exclude un posibil răspuns la acest tratament farmacologic, deoarece la unii pacienți cu PKU este posibilă îmbunătățirea activității PAH prin administrarea de doze farmacologice din cofactor 2), dar la acest pacient, nivelurile de fenilalanină nu au suferit modificări semnificative și, prin urmare, a fost considerată că nu răspunde.