HPN Nu ești singur!
În fiecare zi, peste 3 milioane de familii suferă izolare și singurătate din cauza unei boli rare sau rare. Sunt singuri, fără resurse și nu știu unde să apeleze. Acesta este cazul pacienților cu hemoglobinurie nocturnă paroxistică (PNH), o boală ultra-rară care poate provoca trombi în orice organ vital. Datorită HPNE, aceste familii își pot recâștiga speranța.
Nu discriminării
În PNH, activarea necontrolată a sistemului complementului determină distrugerea cronică a globulelor roșii (un proces cunoscut sub numele de hemoliză) și are consecințe grave, „cum ar fi tromboza și bolile cronice ale rinichilor, cu un impact mare asupra calității vieții și a supraviețuirii a pacienților ”, explică dr. Emilio Ojeda, medic adjunct al Serviciului de hematologie și hemoterapie al Spitalului Puerta de Hierro Majadahonda. „Acești pacienți sunt diagnosticați la o vârstă fragedă, peste 30 de ani, iar PNH are un prognostic foarte nefavorabil pentru viață. Mulți afectați mor în decurs de 10 sau 15 ani de la diagnostic, în principal din cauza celei mai frecvente complicații, care este tromboza.
Incidența scăzută, în acest caz de PNH, face adesea un pacient singurul caz diagnosticat în orașul său sau chiar în provincia sa, sporind sentimentul de izolare. „Un lucru este să vorbești cu medicul care te tratează, care folosește de obicei un limbaj tehnic, și cu totul altceva este să faci asta cu cineva care trece prin același lucru, cu aceleași îndoieli și temeri.” De la HPNE insistă ca pacienții să părăsească consultația specialistului, hematologul în acest caz, cu informații despre asociație. Datorită asociațiilor de pacienți, pacienții și familiile acestora pot găsi informații specializate și „un loc unde să primească sfaturi și sfaturi, să se întâlnească, să participe la grupuri de ajutor reciproc, să discute despre nevoile lor, să își canalizeze cererile ...”, explică el. Și, de asemenea, pentru a primi sprijin psihologic, „pentru că bunăstarea fizică este la fel de importantă pentru sănătate ca și bunăstarea psihologică și emoțională”. Potrivit lui Brignani, „sprijinul unei alte persoane care a trecut sau trece prin același lucru atenuează izolarea și este o sursă foarte bună de informații”.
Două momente cheie: diagnostic și acceptare
Există două momente în care sprijinul este cel mai urgent: diagnosticul și procesul de acceptare a bolii. În ambele, este esențial să redobândiți stabilitatea și securitatea pentru a face față schimbării vitale care vine să trăiască cu o boală rară. Diagnosticul creează incertitudine, îngrijorare cu privire la un viitor incert și angoasă, care poate declanșa depresie și/sau anxietate și o pierdere a stimei de sine. "Sentimentul de a fi ciudat este foarte puternic." Poate exista chiar și o anumită respingere socială. "Chiar și ceva la fel de grav ca cancerul are o justificare socială, dar în bolile rare este de obicei dificil, deoarece acestea sunt foarte rare și necunoscute." În abordarea psihologică este, de asemenea, crucial să se ia în considerare mediul pacientului. Familia suferă, de asemenea, de boală, deși într-un mod diferit și dintr-o poziție diferită. Potrivit lui Eduardo Brignani, „diagnosticul cade pe o istorie individuală și, de asemenea, pe o istorie a familiei, pe un sistem de relații și legături și, în fiecare caz, există un tip de reacție și acceptare. În plus, familia este un suport fundamental ”.
O poveste cu final fericit
Situația trăită de Patricio Losada, un pacient cu PNH, căruia timp de trei ani i s-a refuzat tratamentul prescris de medicul său din motive financiare, este un exemplu clar al discriminării suferite de pacienții cu patologii ultra-rare și al muncii pe care o desfășoară asociațiile de pacienți în favoarea lor. Din fericire, o sentință a ajuns să-i dea dreptate, deși în timpul luptei, Losada a trebuit să sufere mai multe crize hemolitice și a fost internat de mai multe ori la spital. „Înainte de a rezista cât de bine am putut. Nu știam cum este să nu fii obosit și să te simți bine, orice vrei sau nu te afectează prea mult atât la nivel personal, cât și profesional ”, explică el. „De când am fost tratat cu acest medicament, diferența a fost enormă, la fel ca noaptea și ziua. Rezultatele controalelor medicale pe care le fac periodic sunt mult mai bune și practic pot duce o viață normală, ca înainte de a avea boala. Trebuie să merg la spital doar o dată la două săptămâni pentru a primi tratament ".
În același mod, hematologii din toată Spania s-au întâlnit la Madrid la PNH: Faceți cunoștință cu expertul pentru a-și actualiza și aprofunda cunoștințele despre diagnosticul, tratamentul și managementul clinic al pacienților cu PNH. Principala preocupare și provocare pentru experții care participă la aceasta este combaterea problemelor pe care PNH le împărtășește cu alte boli rare și ultra-rare, precum lipsa datelor clinice, cunoștințe științifice și profesioniști specializați, întârzieri în diagnostic și inegalități în accesul la tratament. sau lipsa de centre specializate. „Fiecare țară ar trebui să aibă unul sau două centre de recomandare, nu pentru a trata toți pacienții de acolo, ci pentru a efectua o monitorizare centralizată și pentru a câștiga suficientă experiență în această boală”. Potrivit dr. Emilio Ojeda, care a fost coordonatorul întâlnirii, „trebuie să facem pași importanți în acest sens, deoarece este un handicap în îngrijirea acestor pacienți. În plus, acest lucru este deja inventat, funcționează și trebuie doar să copiem bine modelul existent ”. Regatul Unit are serviciile NHS specializate pentru a ajuta la îmbunătățirea vieții pacienților cu boli rare, care în cazul PNH are două centre de referință, unul la Leeds și celălalt la Londra.