Homocistinurie MedlinePlus Enciclopedia Medicală

Cauze

Homocistinuria se desfășoară în familii ca trăsătură autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că copilul trebuie să primească o copie defectă a genei de la ambii părinți pentru ca aceasta să fie grav afectată.

homocistinurie

Homocistinuria are mai multe caracteristici comune cu sindromul Marfan, inclusiv modificări osoase și oculare.

Simptome

Simptomele pot apărea ca dezvoltare ușor întârziată sau întârzierea creșterii. Probleme vizuale crescute pot duce la diagnosticarea acestei afecțiuni.

Alte simptome includ:

  • Deformități în torace (torace cu chila, torace cu pâlnie)
  • Roșeața obrajilor
  • Arcurile ridicate ale picioarelor
  • Dizabilitate intelectuală
  • Genunchi răi
  • Membre lungi
  • Probleme mentale
  • Miopie
  • Degete asemănătoare păianjenului (arahnodactilie)
  • Construcție înaltă și subțire

Teste și examene

Alte semne includ:

  • Coloana vertebrală arcuită (scolioză)
  • Deformitate toracică
  • Dislocarea lentilei ochiului

Dacă este prezentă o vedere slabă sau o vedere dublă, un oftalmolog ar trebui să efectueze un examen ocular dilatat pentru a căuta lentila dislocată sau miopie.

Este posibil să existe antecedente de cheaguri de sânge. Este frecvent să aveți dizabilități intelectuale sau boli psihiatrice.