Hipobetalipoproteinemie familială secundară mutației; n în gena apolipoprotei; na B Anal
Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.
Indexat în:
Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica
Urmareste-ne pe:
Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.
CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult
SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.
SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.
Hipobetalipoproteinemia este definită de prezența nivelurilor colesterolului total seric (TC) sub percentila a 5-a pentru vârstă și sex, aproximativ 150 mg/dl, lipoproteine cu densitate mică (LDL-C), aproximativ 70 mg/dl și ale apoproteinei B ( apo-B), aproximativ 50 mg/dl 1. Aceste modificări analitice pot fi secundare dietelor vegetariene sau diferitelor boli, cum ar fi malabsorbția intestinală, boli hepatice, malnutriție sau hipertiroidism, printre altele. Printre cauzele primare, pe lângă hipobetalipoproteinemia familială (HBF), trebuie să excludem abetalipoproteinemia cauzată de mutații ale genei proteinei de transfer trigliceridic microsomal (MTP), care este responsabilă pentru transferul lipidelor în apo-B (4q22 -q24), oferind este conformația adecvată pentru formarea lipoproteinelor 2 .
HBF este o tulburare care este moștenită cu un model eterogen, în care purtătorii heterozigoți sunt asimptomatici și au concentrații circulante de apo-B și LDL-C sub normal, astfel încât pot fi protejați, într-un anumit mod, împotriva aterosclerozei și a complicațiilor sale. Purtătorii homozigoti 3, pe de altă parte, au o mare varietate de manifestări clinice 4,5 derivate din absorbția intestinală slabă a grăsimilor și a vitaminelor liposolubile.
O minoritate de cazuri de HBF, cu moștenire autosomală dominantă, sunt secundare mutațiilor genei APOB 1,2,6 (2p24), care determină traducerea unui apo-B anormal care modifică sinteza lipoproteinelor pe care le conțin. . În aceste cazuri, pentru a ajunge la un diagnostic definitiv, este necesar să se efectueze secvențierea genei APOB 7,8 .