Hipertrigliceridemie; Fundația pentru hipercolesterolemie familială
Este creșterea trigliceridelor plasmatice în repaus alimentar mai mare de 175 mg/dL. Cele mai frecvente cauze sunt supraponderalitatea - obezitatea, excesul de alcool, o dietă bogată în carbohidrați (60% sau mai mult din totalul caloriilor), mai ales dacă sunt rafinate și inactivitatea fizică. Cu toate acestea, pot fi crescute și din cauza unor cauze genetice.
Bazele genetice ale hipertrigliceridemiei
Din punct de vedere istoric, eterogenitatea fenotipică a hipertrigliceridemiei a fost definită în funcție de diferențele calitative și cantitative ale lipoproteinelor plasmatice utilizând clasificarea fenotipului hiperlipoproteinemiei. Se știe că hipertrigliceridemia are tendința de a se desfășura în familii, ceea ce implică o componentă genetică. Cu toate acestea, cunoștințele genetice recente indică faptul că în mai mult de 95% din cazuri există o bază poligenică care explică această susceptibilitate. Eterogenitatea fenotipică a hipertrigliceridemiei reflectă povara cumulativă asociată cu variantele genetice comune care au un efect mic asupra nivelului trigliceridelor, precum și variantele rare cu un efect mai mare asupra trigliceridelor.
Hipertrigliceridemie monogenică
Hipertrigliceridemia monogenică este rară și se crede că afectează una până la două din fiecare milion de persoane. Aceste persoane au niveluri foarte ridicate de trigliceride (> 900 mg/dl), de obicei de la o vârstă fragedă. În multe cazuri, acești indivizi sunt heterozigoți homozigoti sau compuși (adică cu două alele recesive pentru aceeași genă, dar cu acele două alele diferite una de alta) cu pierderea efectului funcțional în mutațiile genelor diferite care reglează catabolismul trigliceridelor.
Hipertrigliceridemie poligenică
Majoritatea cazurilor de hipertrigliceridemie sunt poligenice, adică fenotipul reflectă sarcina cumulativă a variantelor comune sau rare de gene implicate în reglarea producției sau catabolismului (sau ambelor) trigliceridelor. O creștere a încărcării variante asociate cu creșterea trigliceridelor se traduce prin susceptibilitate crescută la hipertrigliceridemie. Mai mult, susceptibilitatea la creșterea trigliceridelor este, de asemenea, afectată de cauzele secundare ale hipertrigliceridemiei (vezi Tabelul 1), care la rândul lor sunt influențate de o componentă a susceptibilității genetice, ducând la gruparea familială. În special, obezitatea, sindromul metabolic, boala hepatică grasă nealcoolică și diabetul au propria componentă de susceptibilitate.
În cele din urmă, trebuie remarcat faptul că chiar și în rândul persoanelor cu trigliceride marcat crescute (> 900 mg/dl), baza genetică de bază poate fi poligenică, asociată cu factori secundari, dacă nu este identificată nici o cauză monogenă.
Tratamentul hipertrigliceridemiei
Există două obiective cheie:
- Prevenirea pancreatitei acute la pacienții cu HTG sever (> 885 mg/dL);
Fibrează ca tratament inițial și acizi grași omega-3 - Reducerea globală a riscului de boli cardiovasculare
Obiceiuri de viață sănătoase: reducerea greutății, îmbunătățirea dietei, reducerea sau evitarea consumului de alcool și creșterea activității fizice aerobe.