Ghid metabolic Spitalul Sant Joan de Déu Barcelona
Transplant de ficat constă în înlocuirea ficatul deteriorat al unei persoane de către ficatul sănătos al altuia. Persoana care dă ficatul este numită donator iar cel care o primește, receptor.
Acest tip de transplant, de la o persoană la alta, se numește transplant alogen sau alogen. Noi vorbim despre transplant ortotopic când ficatul pacientului este înlocuit de ficatul donator în poziția anatomică originală.
Un ficat sănătos este obținut în general de la un donator care a murit, îndeplinește o serie de cerințe și nu a suferit leziuni hepatice.
Dar, în unele cazuri, un donator viu poate dona o parte de la ficat la un membru al familiei sau prieten asta o cere. În acest caz ar fi un transplant parțial de ficat.
Transplantul hepatic a fost inițial implementat pentru situații care implică insuficiență hepatică, cu un risc ridicat de viață pentru pacient pe termen scurt și, prin urmare, evaluarea risc-beneficiu a fost clară.
Dar pe măsură ce procedurile au fost perfecționate, riscurile de transplant s-au redus și rezultatele postoperatorii s-au îmbunătățit, a devenit o opțiune terapeutică de luat în considerare într-un număr tot mai mare de erori înnăscute ale metabolismului.
Pe ce se bazează utilitatea transplantului de ficat în NDE?
Considerând cauza afectării ficatului de la NDE, Tratamentul dumneavoastră cu transplant de ficat se va baza pe trei caracteristici principale:
- Că ECM provoacă leziuni hepatice progresive care duc în cele din urmă la ciroză și insuficiență hepatică, ceea ce face din transplantul de ficat o procedură vitală.
Acesta este cazul bolii Wilson, a deficitului de α-1-antitripsină, a tipurilor de glicogenoză Ia/b și IV și a sintezei și tulburărilor de transport ale acidului biliar. Tirosinemia de tip I se afla în această categorie înainte de apariția tratamentului cu nitizinonă; transplantul în această boală are loc numai în cazuri selectate care au un răspuns slab la tratament.
În cazul acestui al treilea grup de ECM, înlocuirea ficatului afectat poate rezolva parțial problema, deoarece este o sursă de activitate enzimatică care poate corecta echilibrul metabolic în alte organe. Cu toate acestea, este posibil să nu împiedice eliberarea parțială a metaboliților toxici care pot deteriora alte organe pe termen lung, cum ar fi rinichiul sau creierul. În aceste cazuri, se propune menținerea unei anumite restricții alimentare după transplant.
Având în vedere eficacitatea a tratamentului cu transplant hepatic în ECM, putem distinge (pe baza lui Mazariegos G și colab., Mol Genet Metab 2014; 111 (4): 418-27):
- NDE în care transplantul hepatic are efect curativ.
- NDE care se îmbunătățesc odată cu transplantul de ficat.
- NDE-uri care merită o atenție specială.
Boli metabolice în care transplantul hepatic are efect curativ
Boala de urină cu sirop de arțar sau leucinoza
Aminoacizii ramificați și cetoacizii se acumulează din cauza deficitului complexului cetoacid ramificat decarboxilază.
Deși diagnosticul precoce și tratamentul dietetic strict permit creșterea și dezvoltarea aproape normală, riscul decompensărilor metabolice datorate bolilor recurente sau stresului fiziologic poate provoca intoxicații metabolice care afectează funcția neurologică.
Riscul apariției crizelor metabolice și a edemului cerebral, în ciuda controlului metabolic optim, crește posibilitatea transplantului hepatic în boala clasică a siropului de arțar.
transplantul de ficat are un prognostic foarte bun în acest NDE, permițându-vă să abandonați dieta cu restricție de proteine, formula specială, suplimentele de izoleucină și valină și caloriile.
Transplantul protejează beneficiarul de criza catabolică, stabilizează funcția neurologică, reducând sau eliminând riscul de accidente cerebrovasculare și edem cerebral. Cu toate acestea, nu inversează implicarea neurologică deja existentă înainte de transplant.
Transplant de domino (utilizați ficatul receptor pentru alți pacienți cu afecțiuni hepatice) a fost efectuat cu succes la pacienții cu această NDE, nerespectând creșterea metaboliților toxici în receptorul hepatic.
Defecte ale ciclului ureei
Defectele ciclului ureei sunt cauzate de deficiența uneia dintre cele șase enzime care alcătuiesc ciclul de detoxifiere a amoniului sau a unuia dintre transportorii implicați în ciclu.
Primele trei defecte sunt mitocondriale și apar de obicei în perioada neonatală, cu hiperamoniemie severă și prognostic slab. În ciuda unui control metabolic strict, decompensările metabolice pot fi severe.
Cele trei defecte citosolice, deși pot apărea și în perioada neonatală, au un control metabolic mai ușor și un prognostic mai bun.
Prin urmare, în primele defecte mitocondriale (în special deficiențe de carbamil fosfat sintetază și ornitină transcarbamilază), tratamentul prin transplant hepatic este considerat de la început, fiind tratamentul clasic (dializă sau hemofiltrare, urmată de o dietă restricționată în proteine și agenți chelatori amoniu) o punte către transplantul de ficat cât mai curând posibil.