Gestația la un pacient cu insuficiență ovariană primară secundară mozaicismului sindromului
Revizuieste articolul
Gestația la un pacient cu insuficiență ovariană primară secundară mozaicismului sindromului Turner
Sarcina la o pacientă cu insuficiență ovariană primară din cauza unui mozaicism al sindromului Turner
Ana Cristina Ruiz P. 1
Maria Victoria Rodriguez G. 2
Cristina Tejada L. 1
Juana Hernández H. 2
Carmina Salvador B 2
Patricia France G. 2
1 rezident obstetric și ginecologie. Serviciul de obstetrică și ginecologie. Spitalul San Pedro. Logroño. Rioja. Spania
2 Asistent obstetrică și ginecologie. Serviciul de obstetrică și ginecologie. Spitalul San Pedro. Logroño. Rioja. Spania
Insuficiența ovariană primară este definită de o amenoree secundară care durează cel puțin patru luni, deficiență de steroizi sexuali (estradiol) și concentrații serice ridicate de hormon foliculostimulant (FSH) cu o diferență de cel puțin o lună între aceste determinări, la femeile sub 40 de ani. Este o cauză insidioasă de infertilitate, dar în unele ocazii este tranzitorie și permite gestația spontană.
Sindromul Turner este o tulburare genetică caracterizată prin pierderea sau anomaliile structurale ale unui cromozom X și afectează 1 din 2500 de femei născute în viață. Manifestările clinice variază între pacienți, dar sunt în general legate de statura scurtă, coarctația aortică, disgeneză gonadică și insuficiența ovariană primară. Tehnicile de reproducere asistată, cum ar fi crioconservarea ovocitelor și a țesutului ovarian, maturarea in vitro sau donarea de ovocite oferă opțiuni de reproducere în acele cazuri în care nu are loc o sarcină spontană.
Cuvinte cheie: Sindromul Turner; insuficiență ovariană primară; terapie de înlocuire a hormonilor; fertilitate
Insuficiența ovariană primară este considerată o amenoree secundară cu o durată de cel puțin patru luni, deficit de steroizi sexuali (estradiol) și concentrații serice ridicate de hormon foliculostimulant (FSH) cu o diferență de cel puțin o lună între aceste determinări, la femeile sub 40 de ani. Este o cauză insidioasă de infertilitate, dar uneori este tranzitorie și permite o sarcină spontană.
Sindromul Turner este o tulburare genetică caracterizată prin pierderea sau anomaliile structurale ale unui cromozom X care afectează 1 din 2500 de femei născute în viață. Manifestările clinice variază în funcție de pacienți, dar este de obicei asociată cu statură scurtă, coarctație aortică, disgeneză gonadică și insuficiență ovariană primară. Tehnicile de reproducere asistată, cum ar fi crioconservarea ovocitelor și a țesutului ovarian, maturarea in vitro sau donarea de ovocite oferă opțiuni de reproducere în acele cazuri în care nu există sarcină spontană.
Cuvinte cheie: Sindromul Turner; insuficiență ovariană primară; terapie de înlocuire a hormonilor; fertilitate
Insuficiență ovariană primară
Insuficiența ovariană primară (POI) înlocuiește în prezent termenul de insuficiență ovariană precoce (PFO), care a fost utilizat în ultimii ani pentru a defini o amenoree secundară care apare înainte de 40 de ani și care implică hipoestrogenism, probleme de fertilitate și consecințele menopauzei premature ( osteoporoză, boli cardiovasculare și tulburări neurovegetative). Depleția foliculară apare din cauza dotării insuficiente a foliculilor sau a distrugerii accelerate a ovocitelor (1). Provoacă un deficit de steroizi sexuali (estradiol) și concentrații serice ridicate de hormon foliculostimulant (FSH).
90% sunt idiopatice, predominant cele secundare cauzelor genetice, autoimune și iatrogene (Figura 1). Printre cauzele genetice sunt frecvente ștergerile Xq și Xp, translocațiile, aberațiile numerice (47, XXX, 45, X0) sau premutațiile X fragile. Dintre bolile autoimune, insuficiența poliglandulară de tip I și II sunt importante. Cauzele iatrogene pot fi chirurgicale sau secundare tratamentului cancerului, deoarece chimioterapia și radioterapia pot distruge celulele germinale (2).
Figura 1 Cauzele insuficienței ovariene primare.
În tratamentul insuficienței ovariene primare, după determinarea cauzei, se recomandă utilizarea terapiei cu estrogeni și prevenirea și gestionarea osteoporozei și a bolilor cardiovasculare. În ceea ce privește infertilitatea, se efectuează crioconservarea embrionilor și ovocitelor pentru auto-donare, precum și crioconservarea țesutului ovarian cortical pentru autotransplantul ulterior (3). Agoniștii GnRH pot proteja ovarele în chimioterapie.
Pentru diagnosticul insuficienței ovariene primare trebuie să știm:
Nivelurile de FSH și estradiol
Testele funcției tiroidiene, glucoza în repaus alimentar, electroliții și creatinina
Uneori studii genetice
Insuficiența ovariană primară este suspectată la femeile cu vârsta sub 40 de ani cu infertilitate inexplicabilă, tulburări menstruale, cum ar fi amenoreea secundară sau simptome de deficit de estrogen. Mai întâi trebuie efectuat un test pentru a exclude sarcina. Într-o a doua etapă, nivelurile serice de FSH și estradiol sunt evaluate săptămânal timp de 2 până la 4 săptămâni: dacă nivelurile de FSH sunt ridicate (> 20-30 mIU/ml) și nivelurile de estradiol sunt scăzute (4, 5).
Etiologic este determinat de nedisjunctiune meiotica, de haploinsuficienta genica si de mecanisme de imprimare.
Afectează 1 din 2500 de femei născute în viață, deși se știe în prezent că fetușii 45X reprezintă 2% din concepții, 99% fiind avorturi spontane și 1% cele care ar supraviețui. De fapt, TS este implicat în 10% din pierderile de sarcină care apar în primul trimestru (6).
Diagnosticul prenatal se poate face prin screening biochimic și ultrasunete. Principalele modificări structurale care pot fi considerate markeri cu ultrasunete pentru diagnosticarea suspiciunii prenatale sunt (7): translucența nucală> 3 mm, higromul chistic (tumoare nucală asimetrică și multiseptă), hidropsul fetal, bolile cardiace congenitale (coarctația aortei și hipoplasticul ventricul stâng) și osul nazal 4, 5).
Spectrul clinic este foarte variabil, deși setul conferă un fenotip comun. Acei pacienți cu TS clasic au fenotipuri mai proeminente de la naștere, ceea ce facilitează diagnosticul prenatal sau neonatal. Mozaicismele pot trece neobservate (5, 6).
De obicei prezintă statură scurtă și disgeneză gonadică și insuficiență ovariană primară (hipogonadism hipergonadotrop și infertilitate). Există, de asemenea, o relație cu tulburările neurosenzoriale, tulburările de învățare și profilul cognitiv-psihosocial (8, 9, 10).
La nivel facial, „faciesul sfinxului” hipomimic este descris cu expresie melancolică, epicant, ptoză și strabism. Palatul este ogival și, împreună cu coexistența cu micrognatia, condiționează dificultățile de hrănire și eșecul de prosperitate pe care acești pacienți îl prezintă în principal în primii ani de viață. Pinna este mare, redusă și retrovertită. Gâtul este scurt (hipoplazie a vertebrelor cervicale) cu piele redundantă formând pterygium colli (7, 8, 9). Limfedemul distal, părul scăzut, sfarcurile separate, unghiile displazice și luxația congenitală a șoldului sunt tipice.
Sunt predispuși la procesele neoplazice, în special cele cu resturi de cromozom Y, unde riscul cumulativ de gonadoblastom este de 7,9% la 25 de ani. De asemenea, tumori ale sistemului nervos central (meningioame), vezicii urinare și uter (Figura 2).