Finalizați Exome Sequencing o metodă de diagnosticare care identifică
Eroare de autentificare
A apărut o problemă la conectarea la rețeaua socială. Vă rugăm să încercați din nou
Dacă problema persistă, ne puteți spune AICI
- Trimite pe Facebook
- Trimiteți pe Twitter
- Trimiteți la Google+
- Trimite prin email
- Adauga la favorite
- Alerte
Doriți să primiți de fiecare dată o notificare prin e-mail? Pilon15 scrie o știre?
Studiul clinicii Mayo indică secvențierea completă a exomei poate servi ca o metodă de diagnostic viabilă pentru identificarea bolilor ereditare rare și rezolvarea pacienților cu „Odiseea de diagnosticare”
ROCHESTER, Minn. - Un nou studiu clinic efectuat de Centrul Clinic Mayo pentru Medicină Individualizată relevă faptul că secvențierea completă a exomului (WES) poate servi ca metodă de diagnostic viabilă pentru identificarea bolilor moștenite rare și pentru a oferi o soluție pacienților care se confruntă cu o odisee diagnostică. Secvențierea completă a exomului este un proces de laborator care determină dintr-o dată întreaga secvență unică de ADN (adică materialul genetic moștenit) al genomului unui organism. Secvențierea completă a exomei oferă posibilitatea de răspuns la pacienții cu afecțiuni genetice rare care, uneori de ani de zile, au fost evaluați de diverși furnizori de asistență medicală fără diagnostic (adică o odisee de diagnostic).
„Contribuția diagnostică importantă, costul moderat și acceptarea notorie pe piața sănătății fac ca secvențierea completă a genomului în scopuri clinice să fie o metodă rațională de diagnostic pentru pacienții care se confruntă cu odiseea diagnostic, în comparație cu testele genetice tradiționale”, spune autorul principal Dr. Konstantinos Lazaridis, director al Clinicii Mayo pentru Medicină Personalizată și investigator principal al studiului multi-site publicat în Mayo Clinic Proceedings.
În timpul studiului, medicii Clinicii Mayo au oferit testul complet de secvențiere a exomei pacienților care se confruntă cu o odisee diagnostic. Probele de ADN de la persoana care solicita asistență medicală și de la alte rude afectate și neafectate au fost trimise la laboratoarele clinice pentru secvențierea completă a exomei. Oamenii de știință au urmărit să descopere variantele genetice care cauzează sau contribuie la bolile pacienților, pentru a rezolva odiseea de diagnostic și a oferi potențial un management mai bun prin tratamente specifice pentru boală.