Fenilcetonurie (PKU) qu; este da; simptome și tratament
Persoanele cu fenilcetonurie (PKU) nu pot metaboliza bine proteinele, deci trebuie să aibă un control dietetic strict. Dar, dincolo de dietă, fenilcetonuria are un impact mare asupra vieții de zi cu zi a persoanelor cu boală.
De Diana Llorens, jurnalist
2 martie 2020, 11:53
Cu siguranță această boală rară îți este familiar și se datorează "testul tocului" care se practică la toți bebelușii nou-născut. Cu acest simplu test de sânge puteți diagnostica și trata cât mai curând posibil.
- Fenilcetonuria (numită și PKU) este o boală genetică ereditară. „Gena în care se află mutația este cea care servește la metabolizarea fenilalaninei”, spune Dr. Marcello Bellusci, de la Serviciul de Pediatrie al Unității ereditare de boli metabolice și mitocondriale a spitalului 12 de octombrie, centru de referință pentru bolile metabolice ereditare.
Acest lucru face posibil acumulați fenilalanină în organism care, la niveluri ridicate, are o efect toxic și efecte negative asupra sistemului nervos central. „Dacă nu este tratată, cauzează fenilcetonurie leziuni neurologice și dizabilități”, Ne spune dr. Bellusci.
Care sunt cele mai frecvente boli rare
Fenilalanină este un aminoacid care se găsește în proteine și alimentele care îl conțin sunteți:
- Produse de origine animal (cum ar fi carnea, peștele, laptele sau ouăle).
- niste nuci si legume.
- Alimente și băuturi care conțin aspartam, un îndulcitor artificial .
- niste cereale si cartof ar trebui, de asemenea, să fie limitate.
Ce cauzează fenilcetonuria
fenilcetonuria este ereditară și pentru a-l dezvolta trebuie atât tată, cât și mamă sunt purtători ai mutației genetice.
- Într-un astfel de caz, persoana are 1 șansă în 4 pentru a dezvolta boala.
Cum faceți diagnosticul
La naștere ar trebui să exersezi binecunoscutul testul tocului ce trebuie realizat între 24 și 72 de ore după livrare. În Spania se face în mod obișnuit toți bebelușii nou-născut.
Minoritatea uitată. Ce înseamnă să trăiești cu o boală rară
Screening neonatal Se utilizează pentru a determina dacă un nou-născut poate avea fenilcetonurie. „Cazuri suspecte de fenilcetonurie sunt derivate din unități metabolice”Spune dr. Bellusci.
- Acest screening neonatal pentru fenilcetonurie a început în Spania în 1968 și a fost crucială pentru a evita deteriorarea neurologică ireversibil.
Care este tratamentul?
"Tratamentul de fenilcetonurie este bazat exclusiv pe dietă”Spune dr. Bellusci. Acești oameni trebuie să mențină o viață mai ales dieta saraca in proteine.
- Persoanele cu fenilcetonurie ar trebui să urmeze o dieta adaptata la nivelul dvs. specific de toleranță la proteine pentru controlează fenilalanina pe care o consumă.