Fenilcetonurie; Fără lactate; Alimentație sănătoasă
fenilcetonurie (PKU) este un deficienta ereditar ciudat. Bebelușul se naște fără o enzimă numită fenilalanină hidroxilază ceea ce îi conferă capacitatea de a descompune corect un aminoacid numit Fenilalanină. Acest aminoacid se găsește în alimente care conțin proteine. Fără enzimă, nivelurile de fenilalanină se acumulează în fluidele corpului și pot deteriora sistemul nervos central și pot duce la leziuni ale creierului.
Cifre
Procentul nașterilor copiilor cu această deficiență variază în funcție de țări și rase. În Spania, variază în funcție de gradul: ușoară 1: 9201, formă moderată și benignă de hiperfenilalaninemis 1: 12422, forma severă de fenilcetonurie este 1: 19747 (cifrele din 2011 Fenilketonuria.es).
Deficiență severă
Fenilalanina este implicată în producția de melanină a organismului, pigmentul responsabil pentru culoarea pielii și a părului. Deci, copiii cu această afecțiune au de obicei culoarea pielii, a părului și a ochilor mai deschise decât frații sau surorile lor fără boală.
Dacă această tulburare nu este tratată, a dizabilitate intelectuală severă. Unele simptome sunt:
- Abilități mentale și sociale întârziate
- Dimensiunea capului considerabil sub cea normală
- Hiperactivitate și deficit de atenție
- Mișcări sacadate ale brațelor și picioarelor
- Dizabilitate intelectuală
- Convulsii
- Acnee
- Tremurături
- Postură neobișnuită a mâinilor
Dacă starea este lăsată netratată sau dacă alimentele care conțin fenilalanină nu sunt evitate, Un miros „mouseic” sau „mucegai” poate fi detectat pe respirație, piele și urină. Acest miros neobișnuit se datorează acumulării de substanțe fenilalanine în organism.
Teste preventive
Această deficiență a fost descoperită în 1934 și de atunci au existat numeroase investigații și multe progrese în diagnosticul și tratamentul acesteia. În prezent, copiilor diagnosticați cu PKU li se prescrie imediat și, pe viață, o dietă săracă în proteine, cu scopul de a reduce și menține nivelurile normale de Fenilalanină în plasma lui.
Este un deficit de transmiterea genetică în care părinții pot fi purtători dar nu afectați. fenilcetonurie poate fi ușor detectat cu un simplu test de sânge. În multe țări este inclus în testul călcâiului la nou-născuți. Acest test se face de obicei luând câteva picături din sângele bebelușului înainte ca acesta să părăsească spitalul.
Dacă testul inițial de screening este pozitiv, sunt necesare teste suplimentare de sânge și urină pentru a confirma diagnosticul.
Un test enzimatic poate determina dacă părinții poartă gena fenilcetonuriei (PKU). De asemenea, o probă de villus corionic poate fi prelevată din colul uterin în timpul sarcinii pentru a examina fătul pentru această boală.
Este foarte important ca. femeile cu fenilcetonurie urmați cu strictețe o dietă săracă în fenilalanină, ambele înainte de a rămâne gravidă, precum și pe tot parcursul sarcinii, deoarece acumularea acestei substanțe va provoca daune copilului în curs de dezvoltare, chiar și fără ca acesta să moștenească gena defectă.
Tratament: o dietă pentru viață
Fenilcetonuria este o boală care poate fi tratată. Tratamentul cuprinde un dietă extrem de scăzută de fenilalanină, mai ales când copilul crește. Dieta trebuie respectată mod strict, care necesită o supraveghere atentă de către un pediatru autorizat sau nutriționist și cooperarea părinților și a copilului.