Federația Spaniolă a Bolilor Rare

Bardet Biedl, sindrom

De asemenea cunoscut ca si:

rare

Laurence Moon Bardet Bield, sindrom
Sindromul Lawrence Moon

Descriere:

Sindromul Bardet Bieldl este o boală ereditară multisistemică rară, caracterizată prin polidactilie (degete suplimentare), întârziere mintală, obezitate, subdezvoltare a organelor reproductive, surditate și retinită pigmentară.
Se estimează o frecvență de 1 din 50.000 de nou-născuți, care apare mai frecvent la bărbați.

Din punct de vedere clinic, se caracterizează printr-o mare diversitate de simptome, deoarece există variații nu numai între familii, ci și în interiorul acestora:

  • 1- Anomalii neurologice: întârziere mintală moderată până la severă, tulburări de limbaj, spasticitate (contracții involuntare persistente ale mușchiului) și coordonare motorie slabă.
  • 2 - Anomalii vizuale: orbire nocturnă, retinită pigmentară, însoțită de alte tulburări vizuale precum nistagmus, miopie, strabism, cataractă, glaucom și distrofie maculară.
  • 3 - Anomalii ale extremităților: polidactilie, brahidactilie (scurtarea anormală a degetelor), picioare și mâini scurte și largi, acestea fiind cele mai frecvente alterări ale picioarelor.