Federația Spaniolă a Bolilor Rare
De asemenea cunoscut ca si:
Scleroza sistemică
Scleroza sistemică progresivă
Descriere:
Sclerodermia sau scleroza sistemică (întărirea patologică a țesuturilor) este o boală rară a grupului de colagenoză (boala țesutului conjunctiv). Termenul de sclerodermie înseamnă literalmente piele dură, include un grup eterogen de patologii care au în comun întărirea și subțierea pielii. Scleroza sistemică (întărirea patologică a țesuturilor) este o boală cronică și adesea progresivă care afectează sistemul autoimun, peretele vaselor de sânge și țesutul conjunctiv.
Spectrul clinic este foarte larg și variază de la scleroza sistemică la forme de boală localizată a pielii.
Este o boală generalizată, caracterizată prin prezența unui depozit excesiv de componente de colagen (proteine rezistente și fibroase, care joacă un rol esențial în unirea, consolidarea celulelor și oferă elasticitate țesuturilor corpului), care produce fibroză (proliferarea țesut conjunctiv fibros) al țesuturilor și alterări structurale în patul vascular.
Afectează în principal pielea și anumite organe interne, cum ar fi tractul digestiv, plămânul, inima și rinichii. Este o boală relativ rară care afectează de 3 până la 5 ori mai multe femei decât bărbați. Vârsta medie de debut este de aproximativ 40 de ani, iar supraviețuirea este de 80% la 5 ani.
Este diagnosticat prin istoricul medical și constatările fizice. Determinări de laborator, raze X și teste ale funcției pulmonare, determină amploarea și severitatea modificării diferitelor organe interne.
Din punct de vedere clinic, prezintă un debut insidios cu artralgii generalizate (dureri articulare), rigiditate, oboseală și scădere în greutate, precedat de fenomenul Raynaud (transpirație și răceală distală la nivelul degetelor și de la picioare și colorare albastră sau roșiatică a pielii degetelor) și o indurație progresivă a pielii, în special a mâinilor, pe un număr variabil de ani.
Implicarea pielii este cea mai caracteristică manifestare clinică a bolii; evoluează în trei faze succesive:
1.- Faza inițială sau edematoasă, în care degetele mâinilor sunt afectate în principal;
2.- Faza intermediară sau indurativă, în care pielea apare îngroșată și strânsă și capătă o textură dură cu pierderea elasticității și dispariția pliurilor pielii, este însoțită de rigiditate articulară, precum și de o față lipsită de microstomie (scăderea deschiderii gurii) și dispariția canelurilor periorale, astfel încât fața arată ca o mască;
3.- Ultima fază sau atrofică se caracterizează prin prezența atrofiei (scăderea volumului și a greutății unui organ) și subțierea epidermică.
Dintre manifestările clinice, se remarcă cele musculo-scheletice: fricțiunea prin frecare pe articulații, în special pe genunchi și învelișurile tendinoase datorită depunerii de fibrină pe suprafețele sinoviale (membranele țesutului conjunctiv care se găsesc între anumite oase și în articulațiile mobile), contracturi în flexia degetelor, încheieturilor, coatelor și ulcerelor (leziune circumscrisă sub forma unui crater care afectează pielea sau membranele mucoase produse de necroză asociată cu unele procese inflamatorii, infecțioase sau maligne) trofice (leziuni datorate alterării creșterii) în degetele.
La unii pacienți boala se prezintă ca o manifestare viscerală, practic fără modificări cutanate. Tulburări gastro-intestinale: disfagie (dificultate la înghițire), insuficiență (insuficiență funcțională) a cardiei (sfincter esofagian inferior) și esofagită de reflux (inflamație a esofagului, datorită fluxului inversat al conținutului gastric, către esofag) cu formare secundară de ulcerații și stricturi (anormal de înguste).