Epilepsia hipermotoră Orphanet asociată cu somnul autosomal dominant

epilepsia

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Epilepsie hipermotorie asociată cu somnul autosomal dominant

Definiția bolii

Este o afecțiune epileptică rară caracterizată prin distonie intermitentă și/sau mișcări coreoatestice care apar în timpul somnului. Clusterele nocturne de criză motorie sunt adesea stereotipate și scurte.

ORPHA: 98784

rezumat

Epidemiologie

Până în prezent, peste 100 de familii au fost descrise în literatura de specialitate. Afectează bărbații și femeile în mod egal.

Descrierea clinică

Vârsta de debut variază între 3 și 47 de ani (în general

Etiologie

ELFNAD rezultă dintr-o defecțiune a circuitelor talamocorticale. Genele implicate sunt CHRNA4 (20q13.33), CHRNB2 (1q21.3), CHRNA2 (8p21), KCNT1 (9q34.3), DEPDC5 (22q12.3), CRH (8q13) și CABP4 (11q13.2).

Metode de diagnostic

Diagnosticul se bazează în principal pe un istoric medical care arată cel puțin unul dintre următoarele patru criterii: durata episodului motor

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial include diskinezie paroxistică, epilepsie focală familială cu focare variabile, sindromul picioarelor neliniștite, tulburare periodică a mișcării membrelor (PEDM), tulburări de comportament al somnului REM (SRCT), atacuri de panică nocturne, parasomnii non-REM, sindrom de apnee de somn obstructivă și tulburări de excitare.