Epidermoliza buloasă

De asemenea cunoscut ca si:

Epidermoliza buloasă
Epidermoliză buloasă simplă
Epidermoliză distrofică buloasă

Descriere:

Epidermoliza buloasă sau buloasă cuprinde un grup eterogen de boli rare, ereditare ale pielii. Se caracterizează printr-o erupție vezicală pe piele spontan sau printr-un traumatism minim. Această creștere a fragilității pielii se datorează mutațiilor genelor care codifică diverse proteine structurale, intra sau extracelulare, responsabile de menținerea rezistenței mecanice a țesutului în regiunile în care acestea se găsesc.

În unele forme clinice membranele mucoase pot fi afectate. Evoluția produce cicatrici și uneori retracții semnificative ale pielii.

Epidermoliza buloasă apare la toate grupurile rasiale și etnice și afectează ambele sexe în mod egal. În SUA, frecvența este estimată la 1 din 50.000 de nașteri. Vârsta de debut este în jurul nașterii sau în timpul alăptării.

Din punct de vedere clinic, se caracterizează prin vezicule cu erupție spontană, cu conținut serohemoragic, care se rup cu traume minime și lasă eroziuni de dimensiuni variabile și vindecare torpidă. Leziunile pot apărea în diferite zone, cele mai frecvente fiind cele de pe tălpile mâinilor și picioarelor. Evoluția leziunilor are loc sub formă de cicatrici și uneori cu retracții semnificative. Este adesea însoțit de multe complicații, dintre care unele pot pune viața în pericol: întârziere semnificativă a dezvoltării, probleme gastro-intestinale, oftalmice, laringiene, dentare, hematologice, suprainfecții generalizate și deteriorarea stării generale.

Sunt cunoscute trei forme clinice, în funcție de locul în care apare alterarea structurală și de nivelul epidermic (epiderma este stratul superior al pielii) unde apare blisterul sau vezicula:

1.- Epidermoliza buloasă simplă, localizată în celulele bazale ale epidermei.

2.- Epidermoliză buloasă joncțională, situată în lamina lucida.

3.- Epidermoliza buloasă distrofică, situată în dermul de sub lamina densa la nivelul fibrelor de ancorare.

Curățarea, dezinfectarea și bandajul celei mai mari extensii posibile a pielii face ca aceste leziuni să se îmbunătățească în 48-72 de ore, deși apar noi în zonele de presiune expuse, precum și afectarea adnexa (păr, unghii).

Diagnosticul și clasificarea corectă în formele ereditare și dobândite de epidermoliză buloasă distrofică (distrofia este modificarea volumului și greutății unui organ) pot fi extrem de dificile, deoarece clinica și histologia (o parte a anatomiei care studiază țesuturile care formează viețuitoarele) ) de multe ori nu sunt specifice. Cele mai multe dintre cele mai precise diagnostice se bazează pe o combinație de tehnici imunohistologice: microscopie electronică, imunofluorescență directă și studii cu anticorpi monoclonali. De asemenea, este posibil să se facă un diagnostic prenatal (înainte de naștere) prin biopsie (operație care constă în îndepărtarea unui fragment de organ sau tumoră la individul viu pentru a-l supune unui examen microscopic) intrauterină la făturile cu risc ridicat.