Epiderm; distr biză de liză; fizic și gestațional recesiv; n Progresul în obstetrică și ginecologie

Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării

Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor

Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate

Progresos de Obstetricia y Ginecología este publicația oficială a Societății spaniole de ginecologie și obstetrică. Sunt publicate trei tipuri de lucrări, Recenzii de grup, articole originale și cazuri clinice, în plus față de editoriale. Conform conținutului articolelor, include patru secțiuni: Reproducere și endocrinologie, Perinatologie, Oncologie și Ginecologie generală. Selectarea articolelor este efectuată de Comitetul Executiv, în urma unui raport din partea a doi experți din fiecare dintre grupurile menționate anterior. Lucrările publicate în revista Progresos de Obstetricia y Ginecología sunt revizuite în EMBASE/Excerpta Médica, Spanish Medical Index, Bibliomed Embase Alert, World Translation Index.

Indexat în:

Urmareste-ne pe:

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

rezumat
Cuvinte cheie
Abstract
Cuvinte cheie
Introducere

rezumat
Cuvinte cheie
Abstract
Cuvinte cheie
Introducere
Caz clinic
Discutii si concluzii
Bibliografie

Epidermoliza buloasă distrofică recesivă non-Hallopeau-Siemens (non-HS RADE) este o boală ereditară rară a pielii caracterizată printr-o lipsă de aderență a pielii care poate implica și mucoasa, al cărei curs nu este afectat de gestație. Consilierea genetică ar trebui oferită cuplurilor care au avut un copil cu această afecțiune, deoarece 25% dintre copiii unor astfel de cupluri pot avea boala. Cu toate acestea, în cazul pacienților, deoarece este o formă recesivă, riscul de a avea un copil afectat este mai mic de 1%, în aceste cazuri diagnosticul prenatal este recomandat numai dacă există antecedente familiale în partener sau consanguinitate sau suspiciune de consangvinitate (de exemplu, ambele familii din aceeași regiune geografică). Nașterea vaginală și alăptarea nu sunt contraindicate, dar sunt dificile și necesită evaluare individualizată și îngrijire specială.

Epidermoliza buloasă distrofică non-Hallopeau-Siemens recesivă este o boală moștenită rară și severă caracterizată prin fragilitate crescută a pielii care poate implica și mucoasa. Această entitate nu este asociată cu complicațiile sarcinii. Trebuie oferită consiliere genetică, deoarece riscul reapariției la părinții cu un copil afectat este de 25%. Cu toate acestea, deoarece transmiterea este recesivă, riscul de a fi afectat descendenții la persoanele cu boală este mai mic de 1%. Prin urmare, diagnosticul prenatal este necesar numai dacă partenerul are antecedente familiale ale bolii sau dacă există consanguinitate sau suspectă consanguinitate (de exemplu, dacă ambele familii sunt din aceeași zonă geografică). Nașterea vaginală și alăptarea nu sunt contraindicate, dar sunt dificile și necesită o evaluare individuală și o monitorizare atentă.

Epidermoliza buloasă distrofică recesivă (RADE) este una dintre cele mai frecvente și severe forme de epidermoliză buloasă (AD).

AD este un grup eterogen de boli ereditare ale pielii, caracterizat prin formarea ușoară de vezicule și eroziuni după un traumatism mecanic sau termic minim. În mod tradițional, acestea se disting în 3 tipuri în funcție de localizarea detașamentului: intraepidermic sau simplu, joncțional și dermic sau distrofic. Acestea se datorează mutațiilor uneia dintre cele 10 gene care codifică cele 7 proteine responsabile de ancorarea epidermei de derm.

Prevalența AD este estimată la 19/milion, iar prevalența purtătorilor este de 1/333; Mai exact, pentru EADR este de 1/250.000-300.000 1 .

Non-Hallopeau-Siemens EADR (non-HS EADR) este o formă generalizată moderată-severă, cu leziuni cutanate și mucoase care se vindecă lent cu cicatrici semnificative. Unghiile sunt distrofice sau absente. Implicarea orală poate fi gravă, iar eroziunea esofagiană poate provoca stricte cicatriciale, prezentând microstomie, odinofagie și dificultăți la înghițire. În mucoasa conjunctivală pot exista opacificări corneene secundare cicatricilor. Există alterări dentare cu displazie și cavități. Mucoasa vaginală poate fi afectată de leziuni dureroase și dificil de vindecat, cu posibile sinechii și cu handicap funcțional semnificativ. În acest fel nu există mutilări sau sindactili.