Ei descoperă gena care provoacă sindromul Kartagener

acum 4 ani 1,9k Vizualizări 6 Comentarii

provoacă

O nouă descoperire a cercetătorilor Hadassah poate permite un diagnostic rapid al statusului PCD. Dischinezia ciliară primară sau sindromul Kartagener este o tulburare congenitală care afectează structura cililor și a flagelilor.

Acest defect determină modificări ale măturării lor (absența, anomalia sau necoordonarea cililor în ansamblu).

În 50% din cazuri este asociat cu un situs invers sau o distribuție a imaginii în oglindă a organelor corpului. Este o boală genetică, autozomală recesivă, cu o prevalență de aproximativ 1 din 16.000 de nașteri vii.

Cercetătorii de la Centrul Medical al Universității Hadassah din Ierusalim de pe Muntele Scopus au descoperit gena care provoacă diskinezie ciliară primară (PCD), o boală moștenită rară care afectează sistemul respirator și provoacă „rearanjarea” organelor.

Descoperirea de către catedra de pediatrie a profesorului Eitan Kerem, a doctorului David Shosayov, a doctorului Cohen Malna și a șefului departamentului de genetică Profwsora Orly Elpeleg s-a concentrat pe cinci copii din două familii diferite care suferă de PCD.

Medicii au descoperit că o mutație a genei LRRC6 cauzează problema. Au publicat recent descoperirile lor în PLoS One. Un rezultat al defectului este infecțiile pulmonare, sinuzita, infecțiile frecvente ale urechii și problemele de fertilitate.

În aproximativ jumătate din cazuri, mutația determină dezvoltarea organelor într-un mod „oglindă”. De exemplu, inima se dezvoltă pe partea dreaptă a pieptului în loc de partea stângă, în timp ce ficatul crește pe partea stângă și stomacul și splina pe dreapta.