Distrofie musculară Duchenne; neuroni în creștere
să înțeleagă neurodezvoltarea și problemele neurologice ale copilăriei
De María José Mas
Este o patologie care trebuie tratată în unități specializate și, prin urmare, nu o tratez în cabinetul meu, dar cred că este foarte necesar să o fac cunoscută și de aceea urmează să îi dedic acest post.
Probleme cheie în distrofia musculară Duchenne
Distrofiile musculare sunt un grup de tulburări care afectează mușchiul. Acestea nu se datorează inflamației țesutului muscular și nu există modificări ale sistemului nervos, nici la nivel central, nici la periferic.
Originea sa este genetică și este o boală rară care produce slăbiciune musculară progresivă.
În prezent nu există nici un remediu, deși cercetările în curs sunt foarte promițătoare.
A fost descris pentru prima dată de medicul italian Gaetano Conte în 1836 la doi frați care și-au pierdut puterea treptat, neputând rămâne așezat la vârsta de 10 ani. Nedrept, contemporanii săi au crezut că descrierea corespunde cu cea a tuberculozei, așa că a trecut neobservată.
Nici britanicul Edward Meyron nu a avut noroc, în 1852 a publicat în detaliu clinica a patru frați care au pierdut puterea progresiv până au murit. Meyron a reușit să efectueze o autopsie și să verifice dacă a existat o degenerescență grasă în mușchii voluntari fără a găsi vreo implicare a sistemului nervos.
Faima anterioară a neurologului Guillaume Duchenne a făcut posibil ca descrierea primului caz pe care l-a tratat cu distrofie musculară în 1868 să intre în istorie cu numele său. El a numit distrofia musculară „paralizie musculară pseudohipertrofică”, dacă continuați să citiți, veți ști motivul unui astfel de nume.
Cauza
Etiologia distrofiei musculare este o anomalie a codului genetic care conține informațiile proteinelor musculare. Există multe tipuri de distrofii musculare care afectează sinteza diferitelor proteine din mușchi.
Toate au o origine genetică, iar moștenirea lor este foarte complexă. Acestea sunt clasificate în funcție de clinică (modul în care apare și evoluează boala), modificările țesutului muscular și tipul de moștenire, care poate fi autosomal dominant –Gena este localizată pe un cromozom non-sexual și este atât de importantă încât, dacă este modificată, devine vizibilă și provoacă boli în toate generațiile–, autosomal recesiv –Gena se găsește pe un cromozom non-sexual, dar pentru ca mutațiile sale să provoace patologie, trebuie modificată atât cea care vine de la mamă, cât și cea care vine de la tată -, Moștenirea legată de X. –Gena se găsește pe cromozomul sexual X, deci modificarea sa afectează în principal bărbații, fiind mai puțin sau mai rară la femei -.
În distrofia musculară Duchenne, moștenirea este legată de X, iar defectul se află în regiunea 21 a brațului scurt - XP21 - determinând modificarea proteinei pe care o codifică, distrofina, care nu funcționează corect.
distrofină Este o proteină esențială a membranei celulare în mușchiul voluntar și, de asemenea, în musculatura involuntară, în inimă și creier, astfel încât simptomele pot apărea în toate organele.
Riscul ca un bărbat să aibă distrofie musculară Duchenne este de aproximativ 1 pentru fiecare 3.500 de bărbați născuți în viață . Mai mult de o treime se datorează mutațiilor spontane - de novo - și, prin urmare, nu vor exista antecedente familiale cunoscute.
fetelor Nu suferă de boală, dar sunt purtători cu riscul de a o transmite la 50% din descendenții lor de sex masculin. Trebuie luat în considerare faptul că unele purtătoare de sex feminin (aproximativ 10%) pot prezenta unele simptome musculare, dar și simptome cognitive sau cardiace, deși mult mai ușoare decât cele ale bărbaților.
Absența distrofinei face ca membrana celulară să se descompună și să provoace pierderea substanțelor intracelulare, cum ar fi creatina fosfokinază (CPK), rezultând creșterea progresivă a sângelui.