Diagnosticul și managementul nutrițional al pacienților cu sindrom Down - Medwave
Acest text complet este transcrierea editată și revizuită a unei prelegeri susținute în cadrul cursului Provocări în nutriție și alimente, organizat de Societatea Chiliană de Pediatrie în perioada 26, 27 și 28 aprilie 2006.
Directorii: Dr. Francisco Moraga și Dr. Eduardo Atalah.
Introducere
Sindromul Down a fost descris de Dr. John Langdon Down (1828-1896), director al Asylum Earslwood Asylum for the Mentally Retarded, din Surrey, Anglia, într-un articol intitulat Observații privind o clasificare etnică a idioților (1), inventând termenul mongolism, care este în prezent în uz. Din acel moment și până astăzi, s-au făcut multe cercetări privind sindromul Down și problemele sale asociate. În Chile, până în urmă cu nu mai mult de 15 ani, pacienții cu sindrom Down cu boli de inimă nu erau operați.
Incidența sindromului Down în Chile este estimată la 19,2/10.000 de nașteri vii, ceea ce înseamnă că în fiecare an se nasc între 400 și 420 de copii cu acest sindrom (2), al cărui fenotip este clasic (Fig. 1) și este dat de trei posibile genotipuri, dintre care cel mai frecvent este trisomia totală 21, pe lângă trisomia parțială (sau mozaicismul) și translocația. Figura 2 prezintă un cariotip cu trei cromozomi 21, deoarece acest cromozom este mic, supraviețuirea unei proporții semnificative de pacienți purtători este fezabilă.
figura 1. Fenotipul sindromului Down
Figura 2. Cariotipul pacientului cu sindrom Down: trisomia 21, 47 XX, +21.
Sindromul Down este asociat cu mai multe afecțiuni clinice: 50% dintre copii prezintă unele boli de inimă cu compromis funcțional variabil, care în unele cazuri necesită doar tratament farmacologic, dar în altele este necesară o intervenție chirurgicală pentru a corecta defectul și a-i menține în viață. rabdator. Sindromul Down este, de asemenea, asociat cu patologii ale zonei gastro-intestinale, cum ar fi stenoza duodenală și atrezia, anusul imperforat, constipația și boala Hirschsprung, precum și anumite boli care apar odată cu evoluția, cum ar fi boala celiacă. De asemenea, este frecvent asociat cu tulburări de vedere (hipermetropie, miopie, cataractă) și auz (pierderea conductivă a auzului). De asemenea, este necesar să se investigheze precoce hipotiroidismul. Alte patologii asociate sunt: infecții respiratorii; apnee obstructivă în somn; leucemie mieloidă; luxația congenitală a șoldului; flaciditate musculară etc.
Antropometrie și compoziție corporală
Sunt disponibile puține informații despre compoziția corporală a pacienților cu sindrom Down, dar se știe că aceștia se caracterizează prin: 1) statură scurtă, cu o înălțime medie între 1,45 și 1,50 m la vârsta adultă, adică cu mult sub înălțimea medie normală; Două) întinderea pubertară precoce, care începe la 9,5 ani la fete și la 11 ani la băieți; și 3) supraponderalitatea și obezitatea, foarte frecvente în adolescență și la maturitate.
Evaluarea nutrițională a acestor pacienți a fost efectuată în conformitate cu standardele antropometrice utilizate la populația sănătoasă și au fost diagnosticați cu malnutriție și statură scurtă. Cu toate acestea, la fel ca pentru multe cadre morbide, propriile standarde de creștere au fost dezvoltate în diferite țări, cum ar fi Spania, Statele Unite, Suedia, Regatul Unit, Irlanda, Olanda și Italia (3, 4, 5, 6, 7, 8, 9). Fiecare tabel a fost conceput cu metodologii diferite și alegerea celor mai potrivite va fi cea care poate ghida exprimarea potențialului maxim de dezvoltare al acestor copii.
Cele mai frecvent utilizate tabele sunt cele ale Fundației Sindromul Catalan, care are două versiuni (1998 și 2004) (3, 4) și tabelele lui Cronk (5), care consideră populația SUA, și publicate în 1978 și 1988. curbele de creștere (6) au fost obținute dintr-un studiu longitudinal și transversal, cu 4.832 măsurători la 354 pacienți, dintre care 151 au fost femei și au fost excluși pacienții care utilizează hormoni de creștere. Cu aceste date, au fost realizate numai grafice care exprimă în deviații standard greutatea pentru vârstă, înălțimea pentru vârstă, circumferința capului pentru vârstă și indicele de masă corporală (IMC) pentru vârstă. Tabelul suedez este singurul care prezintă grafic IMC.
În studiul realizat în Regatul Unit și Irlanda (7), au fost efectuate 5.913 măsurători la 1089 pacienți, excluzând toți pacienții cu boli de inimă, sugarii prematuri sau cei care au murit în timpul urmăririi: în practică, pacienții cu sindrom Down au fost lăsați sănătos. Acesta este probabil motivul pentru care este una dintre cele mai exigente plăci. De asemenea, este disponibil în percentile și parametrii pe care îi ia în considerare sunt: greutatea, înălțimea și circumferința craniului pentru vârstă. Grupul Cremers, din Olanda, (8) a efectuat un studiu transversal la pacienți cu vârsta de până la 20 de ani, cu 2.045 măsurători la 295 de indivizi fără morbiditate asociată, din care s-au obținut grafice în percentile, dar numai pentru parametrii greutatea și mărimea pentru vârstă.
Graficele de creștere ale copiilor spanioli cu sindrom Down, elaborate de Fundația Catalană pentru Sindromul Down, datează din 1998 (3) și sunt incluse în cartea „Standarde antropometrice pentru evaluarea stării nutriționale”, de Gladys Barrera, publicată în anii 2004 și 2006 de INTA. Aceste tabele încep la vârsta de 2 luni, deci este foarte dificil să extrapolați informațiile pentru a determina starea nutrițională a unui copil înainte de această vârstă. În 2004, Fundația a dezvoltat tabele cu percentile, care fac posibilă determinarea corectă a stării copilului. Pentru a pregăti curbele de creștere pentru anul 2004 (4), au fost făcute 1.718 măsurători, 763 dintre ele la femei și au fost excluși pacienții cu patologii care afectează creșterea, cum ar fi bolile de inimă, hipotiroidismul etc. Graficul din 2004 începe din prima lună de viață și arată percentilele 3, 10, 25, 50, 75, 90 și 97 pentru diferiții parametri evaluați la băieți și fete, cum ar fi greutatea și lungimea, greutatea și înălțimea și circumferința craniului . (Figurile 3-5).