Detectarea punctelor de schimbare în secvențe de ADN mitocondrial - Document PDF
Documente
Transcrierea detecției punctelor de schimbare în secvențele ADN mitocondriale
Detectarea punctelor de schimbare
în secvențe ADN
Nora Martnez Villanueva
Master în tehnici statistice
Universitatea din Vigo
Detectarea punctelor de schimbare în secvențe de
Nora Martnez Villanueva
Autorizație de livrare
Dl Javier Roca Pardinas și dl Miguel Mendoca Fonseca
Că proiectul intitulat Detectarea punctelor de schimbare în secvențele mitului ADN-
condrialul a fost făcut de Dna. Nora Martnez Villanueva, cu D.N.I. 53179846-
M, sub îndrumarea dlui Javier Roca Pardinas și a dlui Miguel Mendoca Fonseca.
Acest raport constituie documentația care, cu autorizarea noastră, furnizează
a spus studentul ca proiect final de masterat.
Javier Roca Pardinas Miguel M. Fonseca
Vigo, 16 ianuarie 2012
Identificarea proceselor mutaționale care afectează secvențele ADN este esențială-
mental pentru o mai bună înțelegere a modului în care evoluează genomii. Mecanismul
replicare, în timpul căreia lanțurile sunt expuse la daune mutaționale ridicate-
nal, a fost descris ca una dintre principalele surse de prejudecată din compoziție
lanțuri nucleotidice. În această lucrare este prezentat seq2R, un pachet R care
detectează singularități în compoziția genomilor mitocondriale (ADNmt). Pentru
Prin urmare, au fost implementate tehnici de netezire de tip nucleu care estimează indicii
s-au aplicat metode nucleotidice și bootstrap în construcția intervalelor de
încredere pentru aceste estimări. În plus, acest pachet permite reprezentarea graficilor-
calitativ estimările obținute și face inferență cu privire la punctele de schimbare (sau
singularități) de interes.
1. Introducere 1
2. Metodologie statistică 7
2.1. Algoritm de estimare. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
2.2. Selectarea ferestrei. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9
2.3. Aspecte computaționale. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10
2.4. Intervale de încredere. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . unsprezece
3. Dezvoltare software 13
3.1. Funcția Read.genbank (). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
3.2. Funcția Read.all (). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . cincisprezece
3.3. Funcția Change.binary (). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16
3.4. Funcția Change.points (). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17
3.5. Funcția plot.change.points (). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
3.6. Funcția critică (). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
4. Studiul ADN-ului mitocondrial la Homo sapiens 23
Pachetul seq2R 33
Majoritatea organismelor eucariote conțin în celulele lor câteva
organite care sunt cunoscute sub numele de mitocondrii. Aceste organite sunt esen-
cial pentru activitatea celulară, deoarece acestea sunt responsabile pentru conversia caloriilor
pe care îl încorporăm în dietă în energie utilizabilă (adenozin trifosfat, ATP) prin
a procesului de fosforilare oxidativă (Wallace, 1992). Cu toate acestea, acest proces nu
este singura în care intervin mitocondriile. De exemplu, se știe că sunt
implicat în biosinteza altor metaboliți celulari și în reglarea
moarte celulară programată sau apoptoză (Orrenius, 2004).
Aceste organite sunt formate dintr-o membrană mitocondrială exterioară, spațiu