Descoperirea unei noi gene legată de SLA care leagă boala de pierderea în greutate

descoperirea

În SLA, apar modificări ale metabolismului care fac pacienții mai înclinați să piardă în greutate. Și acest lucru are consecințe negative asupra evoluției bolii. Prin urmare, în Unitățile ELA, activitatea nutriționiștilor este foarte importantă și valoroasă.

Combaterea acestui dezechilibru metabolic apare ca o modalitate importantă de a controla boala. Există mai multe studii care vizează descoperirea mecanismelor fiziologice care sunt cel mai important metabolism de conectare și SLA. Una dintre ele se desfășoară în cadrul programului ELA Talent finanțat de Fundația Luzón în colaborare cu Fundația bancară La Caixa. Proiectul METABOLEP studiază rolul unui hormon, leptina, ca o legătură între metabolism și afectarea neuronală.

Și tocmai au publicat un studiu care își pune ochii pe acest domeniu, dar cu o abordare foarte diferită. În acest proiect, ceea ce au făcut este să compare datele genomului a 84.694 de persoane din Europa și China. Din acest set mare de probe, 22.040 corespund pacienților cu SLA și 62.654 martorilor. Prin compararea geneticii lor, au fost capabili să observe cum au fost detectate mutațiile obișnuite suspecte. Deci, există și mai multe dovezi că aceste mutații sunt legate de dezvoltarea SLA.

Dar au reușit să identifice și o mutație care până acum nu fusese legată de SLA. Această mutație se află într-o zonă care ar putea afecta genele ACSL5 și ZDHHC6. Pentru a asigura această relație, au studiat încă o populație, cea a unui grup de 665 de pacienți australieni. Și au verificat că mutația era, de asemenea, identificabilă în acest caz.