Depunere idiopatică cu lanț ușor boală renală Caz clinic

CAZURI CLINICE

Depunere idiopatică cu lanț ușor boală renală. Caz clinic

Implicarea rinichilor în boala lanțului ușor idiopatic. Raportul unui caz

Hernán Trimarchi 1, Fernando Lombi 1, Mariano Forrester 1, Vanesa Pomeranz 1, Oscar Rabinovich 3, Germán R. Stemmelin 3, Pablo A. Ruiz 2, Alejandro Iotti 4, Pablo Young 2

1 Servicii de Nefrologie,
2 Clinica medicală,
3 Hematologie și
4 Anatomie patologică, Spitalul britanic din Buenos Aires, Argentina.

Cuvinte cheie: Lanțuri ușoare de imunoglobulină; Proteinurie; Plasmafereza; Dializă renală.

Boala lanțului ușor (ECL) este o boală sistemică caracterizată prin depunerea lanțurilor ușoare de imunoglobuline monoclonale în diferite organe produse de o clonă anormală a celulelor B. Antonovych a descris lanțurile ușoare monoclonale în 1973 și boala prin depunerea lanțului luminos a fost confirmată de Randall et în 1976 1. Se găsește de obicei în cursul unei discrazii a celulelor plasmatice, în alte tulburări limfoproliferative; totuși, poate apărea în absența oricărei tulburări hematologice, fiind numită idiopatică 1. ECL se găsește la 5% dintre pacienții cu mielom. Într-o serie de 7.241 biopsii renale, au fost găsite 12 cazuri de lanțuri ușoare, ceea ce reprezintă 0,33% într-o perioadă de 18 ani 2. Intervalul de vârstă este cuprins între 26 și 94 de ani, cu o medie de 57 de ani și predominant bărbați 1,2. Prezentăm un caz internat la spitalul britanic cu ECL și o revizuire a literaturii pentru a-i lumina pe interiști cu privire la această patologie de frecvență joasă.

Caz clinic

Pacient de sex masculin, în vârstă de 51 de ani, internat din cauza anasarciei cronice. Examenul fizic nu a arătat alte constatări relevante, cum ar fi limfadenopatia sau organomegalia. Greutate corporală: 90 kg, tensiune arterială 110/70 mmHg, diureză conservată. Laborator: hematocrit 36%, leucocite 6.500 mm 3, viteza de sedimentare a eritrocitelor (VSH) 120 mm în 1 oră (figura normală 1), cu colorare negativă roșie Congo, morfologia microscopiei cu lumină seamănă cu glomeruloscleroza Kimmelstiel Wilson a diabetului zaharat. Imunofluorescența a fost pozitivă pentru lanțurile kappa (Figura 2), iar microscopia electronică a confirmat existența depozitelor de lanț ușor, fără elemente care să sugereze amiloid, crioglobulină, tactidă sau alte fibrile legate, de asemenea, de tulburări ale limfocitelor clonare-plasmocite. (Figura 3). Biopsia măduvei osoase: hiperplazie mieloidă.

Pacientul a evoluat cu o creștere a creatininei la 2,2 mg/dl, inițierea tratamentului cu 0,5 mg/kg meprednison și plasmafereză. După zece ședințe consecutive și cu înlocuirea albuminei, albumina a crescut la 3,1 g/dl, creatinina a scăzut la 1,5 mg/dl și componenta monoclonală urinară kappa a dispărut practic, dar albuminuria a crescut la 80 g/zi, posibil datorită înlocuirii albuminei, deși motivul acestei creșteri nu a fost complet clar. El a început tratamentul cu impulsuri lunare de ciclofosfamidă 1 g/iv cu o proiecție de șase aplicații. Pacientul a avut un MIS (Scor de malnutriție și inflamație) de 26 (interval 0 la 30), ceea ce implică malnutriție severă, adăugată la creșterea markerilor inflamatori, cu VSH menționată anterior și o proteină C reactivă (CRP) 3,7 mg/di (normal

Figura 1. Glomeruloscleroza nodulară. Microscopie optică, PAS 400X.

Figura 2. Imunofluorescență pozitivă intensă pentru lanțurile Kappa iviene din glomerul,
400X Tubuli și membrane bazale vasculare.

Figura 3. Depozit de electroni în formă de punct dens de-a lungul membranei bazale tubulare. 36000X.

Boala lanțului ușor este caracterizată ca o boală sistemică cu depunerea lanțurilor ușoare de imunoglobuline monoclonale în diferite organe produse de o clonă anormală a celulelor B 1. Organele frecvent implicate sunt inima (cardiomiopatie restrictivă, infarct miocardic), ficat (icter colestatic, insuficiență hepatică), creier (accident vascular cerebral și/sau hemoragie cerebrală), sistemul nervos periferic (neuropatie periferică și mononeurită multiplex), plămân, rinichi și mușchi printre altele 2.3. Această modificare poate fi găsită în cursul unei discrazii a celulelor plasmatice (mielom multiplu), 50% dintre pacienți, în tulburări limfoproliferative sau raportate la pacientul nostru, în absența oricărei tulburări hematologice numite idiopatice, printre alte imagini (Tabelul 1).

În cazul de față, paraproteina monoclonală a fost găsită doar în urină. Acest lucru este în concordanță cu observațiile că afinitatea față de țesuturile lanțurilor ușoare este mai importantă decât nivelurile lor circulante în determinarea depunerii și a nivelului lor de leziune 3,4. Pe de altă parte, în timpul hipoalbuminemiei severe, tehnica de electroforeză poate duce la rezultate confuze, potrivit unor autori, în identificarea unor cantități mici de lanțuri ușoare 15. Într-un studiu retrospectiv pe 63 de pacienți cu boală de depozit a lanțului ușor, proteinele monoclonale ar putea fi identificate prin imunofixare în ser în 76% din cazurile de boală și în urină în 90%, în 6% nu s-a găsit nici o paraproteină iar 32% au fost clasificate drept idiopatice.

Rinichiul este implicat în 96% din cazurile cu lanț ușor; Insuficiența renală este norma la prezentare și cu proteinurie mai mare de 3,5 g/zi la mai mult de 50% dintre pacienți 3,6. Cele trei entități principale care rezultă din depunerea lanțului ușor sunt: nefropatia proteică Bence Jones (de obicei asociată cu mielom multiplu), boala de depunere a lanțului ușor (idiopatică) și amiloidoza AL 7 .

Deoarece lanțurile ușoare sunt în mod normal filtrate de glomeruli, reabsorbite de endocitoză în tubulii proximali și degradate în celulele tubulare, rinichiul este în general implicat în această patologie. Glomerulii nu numai că prezintă noduli intercapilari proeminenți și scleroză focală datorată afectării mezangiale, dar și membranele bazale, tubii, interstitiul și arterele sunt foarte distorsionate și modificate prin depunerea anormală a lanțurilor ușoare. La rândul său, această pierdere de proteine în interstițiu duce la fibroză și atrofie tubulară, cu consecința scăderii treptate și progresive a funcției renale. Prin microscopie cu lumină, pot fi observate leziuni nodulare, un model de glomerulonefrita membranoproliferativă de tip I, glomerulonefrita cu semilune și chiar glomeruli normali (Tabelul 2). Imunofluorescența este obligatorie, deoarece diagnosticul se bazează pe documentarea unui singur lanț ușor în eșantionul de biopsie 3,7,8. Scleroza intercapilară nodulară poate fi observată și în nefropatia diabetică, amiloidoza și crioglobulinemia.