Deficitul de carnitină-acilcarnitină translocază Centrul de informații despre boli genetice și rare
Informații în engleză Titlu
rezumat rezumat
deficit de carnitină-acilcarnitină translocază (Deficitul CACT) este o boală în care organismul nu poate procesa anumite grăsimi numite acizi grași cu lanț lung pentru energie, în special în perioadele fără hrană (post). Carnitina, o substanță naturală dobândită în principal prin dietă, este necesară pentru ca celulele să proceseze grăsimile și să producă energie. Persoanele cu această tulburare au un „transportator” defect (CACT) care împiedică rolul normal al carnitinei în procesarea acizilor grași cu lanț lung. [1]
Există două forme de deficit de carnitină-acilcarnitină translocază. Cel mai frecvent tip este sever și apare la nou-născuți. Un tip mai blând, mai puțin frecvent apare la copiii mai mari. [2] Majoritatea pacienților cu deficiență CACT au tipul sever, care se prezintă în primele 48 de ore de viață cu zahăr din sânge scăzut și niveluri ridicate de cetone și amoniac, creșterea mușchilor cardiaci și a ritmului cardiac. probleme cu ficatul și temperatura corporală scăzută. De asemenea, pot apărea probleme neurologice, convulsii și întârzieri de dezvoltare și, în cazuri rare, moarte subită a sugarului.
Boala este cauzată de mutații ale genei SLC25A20. Tratamentul se face evitând postul și urmând o dietă suplimentată cu trigliceride cu lanț mediu (MCT) și cu puțini acizi grași cu lanț lung. [3. 4]
Deficitul de carnitină-acilcarnitină translocază este clasificat în grupul de boli cunoscut sub numele de „tulburări de oxidare a acizilor grași”.
Simptome Simptome
Semnele și simptomele deficitului de carnitină-acilcarnitină translocază încep de obicei în primele ore după naștere. În majoritatea cazurilor, primele simptome sunt convulsiile, bătăile neregulate ale inimii (aritmie) și problemele de respirație. De asemenea, poate exista un nivel foarte scăzut de cetone, care sunt substanțe produse în timpul metabolismului grăsimilor care sunt folosite pentru energie și un nivel scăzut de zahăr în sânge (hipoglicemie). În mod colectiv, aceste semne și simptome se numesc „hipoglicemie hipoketotică” și pot duce la pierderea cunoștinței și convulsii. [1]
Alte semne și simptome frecvente includ: [1] [4]
- Exces de amoniac în sânge (hiperamonemie)
- Ficat mărit (hepatomegalie)
- Anomalii cardiace (cardiomiopatie) și ritm cardiac anormal (aritmii)
- Slăbiciune musculară
- Probleme neurologice
- Convulsii
- Întârziere în dezvoltare