Cum diagnosticează medicii sindromul Down NICHD spaniolă
Profesioniștii din domeniul sănătății pot detecta prezența sindromului Down în timpul sarcinii sau după nașterea copilului. Există două tipuri de teste pentru a detecta sindromul Down în timpul sarcinii:
- Test de screening prenatal. Acest test poate arăta că fătul este mai probabil să aibă sindrom Down, dar nu poate determina acest lucru cu siguranță. Dacă acest test indică o probabilitate mai mare, medicul poate solicita un test de diagnostic.
- Test de diagnostic prenatal. Acest test poate determina cu exactitate prezența sindromului Down. Testele de diagnostic prezintă un risc ușor mai mare pentru făt decât testele de screening.
Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi (ACOG) recomandă ca screeningul sindromului Down să fie oferit tuturor femeilor însărcinate. 1
Screening prenatal cu sindrom Down
Există mai multe opțiuni de screening pentru sindromul Down. Acestea sunt:
Dacă o femeie este însărcinată cu gemeni sau triplete, testul de sânge nu va fi la fel de fiabil, deoarece substanțele de la un făt cu sindrom Down ar fi mai greu de detectat. 2.3
Test de diagnostic prenatal cu sindrom Down
Dacă testul de screening arată o mare probabilitate ca un făt să aibă sindromul Down, se poate face un test de diagnostic. ACOG recomandă ca femeile însărcinate de toate vârstele să aibă opțiunea de a trece peste testul de screening și de a obține direct un test de diagnostic. Până de curând, această opțiune era oferită doar femeilor cu vârsta peste 35 de ani și altor femei cu risc ridicat, deoarece testul de diagnostic prezintă un risc ușor de avort spontan. 1 Înainte de a face un test de diagnostic, femeia însărcinată și familia ei ar putea dori să se întâlnească cu un consilier genetic pentru a discuta despre istoricul familiei și despre riscurile și beneficiile prezentării unui astfel de test în situația lor specifică.
Testul de diagnostic pentru sindromul Down implică obținerea unui eșantion de material genetic. După îndepărtare, proba este testată pentru material suplimentar din cromozomul 21, ceea ce ar putea indica faptul că fătul are sindrom Down. Părinții vor primi de obicei rezultatele testelor o săptămână sau două mai târziu. Următoarele proceduri sunt utilizate pentru obținerea probelor.
- Amniocenteza. Un profesionist din domeniul sănătății îndepărtează o probă de lichid amniotic, care este apoi testat pentru prezența cromozomului suplimentar. Acest test nu poate fi făcut până la săptămânile 14-18 de sarcină.
- Eșantionarea villusului corionic (CVS). Un profesionist din domeniul sănătății îndepărtează un eșantion de celule dintr-o parte a placentei, organul care leagă mama de făt și apoi testează proba pentru a exclude prezența cromozomului suplimentar. Acest test se face între săptămânile 9 și 11 de sarcină.
- Prelevarea de sânge din cordonul ombilical percutanat (PUBS). Un profesionist din domeniul sănătății extrage o probă de sânge fetal din cordonul ombilical prin uter. Sângele este apoi testat pentru a exclude prezența cromozomului suplimentar. PUBS este cea mai precisă metodă de diagnostic și permite confirmarea rezultatelor CVS sau amniocentezei. Cu toate acestea, PUBS nu poate fi efectuat decât mai târziu în timpul sarcinii, între săptămânile 18 și 22. 5