Creutzfeldt-Jakob Disight Insight Medical Publishing
Manuel Menéndez 1, Marta Martínez 2, Aurora Astudillo 3 și Ricardo Navarro 1, *
1 Serviciul de neurologie, Spitalul Central Universitar din Asturias
2 Serviciul de geriatrie. Spitalul Monte Naranco
3 Departamentul de Anatomie Patologică. Spitalul Central Universitar din Asturias
Autor corespondent: Ricardo Navarro
Serviciul de neurologie, Spitalul Central Universitar din Asturias
E-mail: [e-mail protejat]
Abstract
Nu este neobișnuit ca boala Creutzfeldt-Jakob să debuteze cu un sindrom general. Combinația dintre genotipul PRNP și tulpina prionică reglează incidența bolii, timpul de incubație și fenotipul. Examenul neuropsihologic este de obicei florid, dar foarte variabil și nespecific. Cursul bolii este rapid progresiv; cu toate acestea, există cazuri care pot depăși 20 de luni. Puține cazuri au fost descrise în literatura de specialitate în care există hiperintensitate corticală difuză și neuniformă fără modificarea semnalului în ganglionii bazali.
Cuvinte cheie
Boala Creutzfeldt-Jakob, encefalopatia prionică, prionul
Caz clinic
fundal
Bărbat în vârstă de 58 de ani, lucrează ca manager de construcții, a studiat de bază, dreptaci. Trăiește singur, separat. Nu există factori de risc vascular; băutură grea până la începutul bolii actuale. Fără tratamente cronice. Nu există antecedente familiale de boli neurologice.
Boala actuală
Pacient care prezintă sindrom general cu astenie, artralgie și scădere în greutate (
10 kg. În 3 luni). În plus, pacientul este într-o dispoziție deprimată care a fost inițial legată de un sindrom reactiv la o problemă de familie. Cu toate acestea, în lunile următoare există o progresie evidentă a simptomelor cu dezorientare marcată, pierderi de memorie, tulburări de somn, astenie, agitație, dezinhibare și cefalee. Pacientul este studiat de medicină internă fără rezultate de interes și intră în cele din urmă într-o clinică psihiatrică unde se oprește din consumul de alcool și se stabilește tratamentul cu antidepresive, neuroleptice și terapie electroconvulsivă, în ciuda căreia se observă o înrăutățire notabilă: nu recunoaște rudele și prezintă fluctuații dificultăți în exprimare, iluzii, fabulații și halucinații și iluzii vizuale și auditive.
Explorare
A intrat apoi în neurologie cu următorul examen: nivel bun de conștiință, anxios, neatent, pupile, motor ocular, campimetrie, nervi cranieni, căi lungi, teste cerebeloase, reflexe și mers: fără modificări; non-meningeal, afebril; examen general: normal. În evaluarea neuropsihologică (figura 1) pacientul este dezorientat în timp, spațiu și persoană, nu-și amintește date precum numărul său de telefon, adresa ..., prezintă dificultăți în înțelegerea verbală și orală scrisă, precum și în exprimarea cu vorbire incoerentă și limbaj spontan puțin; repetarea păstrată; dezorganizarea ideilor; dificultăți de recunoaștere a fețelor În testele efectuate, a atins următoarele scoruri: MMSE: 13/30 (Eșec în orientarea temporală și spațială, calcul, memorie de cuvinte, scriere și desen); Test de 7 minute: 3/99 (Test de orientare: 0, Test de memorie: 3, Fluența categoriei: 3, Test de ceas: 0.); Subtest Barcelona: test de practică manuală: în general, el menține o bună dexteritate manipulativă, o anumită dificultate în secvențele bimanuale; test de gnosie (auditiv, culori, stereoognozie): fără deficit; test de memorie: afectarea severă a memoriei imediate și a amintirii.
