Copii și adolescenți SK - Asociația spaniolă pentru sindromul Klinefelter afectat și familii

„> SK) pentru copilul sau bebelușul dvs. pe drum, ați ajuns la locul potrivit pentru informații de încredere și asistență adecvată.

"> SK are o gamă foarte largă de efecte posibile, a căror gravitate variază considerabil de la persoană la persoană. Mulți dintre membrii noștri au succes în studiile lor, în slujbele lor și în relațiile lor personale, dar alții au avut dificultăți la școală. întrețin relații dificile și pot avea nevoie de un anumit nivel de sprijin pe tot parcursul vieții.

Cu toate acestea, știm că diagnosticul precoce și sprijinul adecvat pot face o mare diferență, motiv pentru care copilul dumneavoastră este unul dintre cei norocoși.

Dacă vrei să vorbești cu cineva, Trimite-ne un e-mail iar unul dintre consilierii noștri de familie va lua legătura cu dvs. Amintiți-vă că, deoarece Asociația spaniolă a sindromului Klinefelter este condusă în totalitate de voluntari. Vom încerca să luăm legătura cât mai curând posibil.

Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică numită după dr. Harry Klinefelter, endocrinolog din Baltimore. În 1942, în timp ce lucra la Spitalul General din Massachusetts, SUA, el și colegii săi au publicat un studiu asupra a nouă bărbați cu sânii măriți, părul facial și corporal redus și testicule mici, ferme și infertile.

"> SK) a avut un cromozom sexual suplimentar. Acest lucru se întâmplă întâmplător, de obicei în timpul formării ovulelor sau spermei.

Cromozomii sunt structuri asemănătoare firelor care transportă gene și se găsesc în nucleul celulelor corpului nostru. Cu excepția spermatozoizilor și a celulelor ovule, fiecare dintre celulele noastre conține în general 46 de cromozomi dispuși în perechi. Una dintre aceste perechi este cromozomii sexuali care sunt cunoscuți sub numele de cromozomi X și Y.

Ouăle conțin în mod normal un cromozom X, iar spermatozoizii conțin în general un cromozom X sau Y. Femelele moștenesc în general doi cromozomi X, unul din ovul mamei și celălalt din sperma tatălui. Bărbații moștenesc, în general, un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor.

"> XXY și variantele sale, este o afecțiune genetică în care aveți unul sau mai mulți cromozomi X suplimentari. Este congenital, ceea ce înseamnă că vă nașteți cu el. Nu este moștenit.

"> SK. Niciuna dintre acestea nu este condiție ereditară.

"> XXY și variantele sale, este o afecțiune genetică în care aveți unul sau mai mulți cromozomi X suplimentari. Este congenital, ceea ce înseamnă că vă nașteți cu el. Nu este moștenit.

„> XXY). Cu toate acestea, aproximativ 20% din cazuri sunt mozaicuri cromozomiale, cu variante precum (48, XXXY) și (49, XXXXY) în 5% din cazuri.
Sindromul Klinefelter este o tulburare cromozomială frecventă care afectează unul din 600 de bărbați. Cu toate acestea, multe persoane cu sindrom Klinefelter nu sunt diagnosticate niciodată. Nu este o boală rară, dar este rareori diagnosticată. '> Xxy, dar sexul oamenilor este determinat de cromozomii X și Y. Bărbații au cromozomii sexuali XY (46, XY), iar femeile, cromozomii sexuali XX (46, XX) . În sindromul Klinefelter, bărbatul are cel puțin un cromozom X suplimentar, rezultând un cariotip în 75% din cazuri (47, sindromul Klinefelter (sindromul Klinefelter (KS), cunoscut și sub numele de 47, XXY, este o afecțiune genetică în care aveți un cromozom X suplimentar. Este congenital, ceea ce înseamnă că te naști cu el. Nu este moștenit. Este o tulburare cromozomială obișnuită care afectează unul din 600 de bărbați. Cu toate acestea, multe persoane cu sindrom Klinefelter nu sunt diagnosticate niciodată. Este cauzată de o eroare în procesul de diviziune în producția de gameți, în care sperma sau ovulul conține un cromozom X suplimentar în plus față de cromozomul normal X sau Y.

"> XXY și variantele sale, este o afecțiune genetică în care aveți unul sau mai mulți cromozomi X suplimentari. Este congenital, ceea ce înseamnă că vă nașteți cu el. Nu este moștenit.

Nu este o amenințare la adresa vieții. Nu a fost cauzat de nimic din ce ați făcut și nu este moștenit.

Ce cauzează sindromul Klinefelter?

Nu știm de ce unii oameni au un cromozom X suplimentar. Deși sindromul Klinefelter este o tulburare genetică, este rar ca frații să o aibă.

Creșterea tot mai mare a SK

În 2011, dr. Pat Jacobs a raportat: „... o creștere uimitoare de 60% din anii 1960 la bebelușii cu sindrom Klinefelter”. Motivul pentru acest lucru este necunoscut, dar poate fi legat de scăderea generală și bine mediatizată a numărului de spermatozoizi și a numărului crescut de spermatozoizi anormali, precum și de vârsta crescândă a părinților la concepție.