Colesterol ridicat, o boală ereditară - La Nueva España
Determinarea dacă hipercolesterolemia se datorează unei boli genetice moștenite facilitează tratamentul
Distribuiți articolul
O analiză poate detecta dacă hipercolesterolemia este ereditară. Arhiva
De ce analiza genetică? Persoanele care suferă de hipecolesterolemie (nivel crescut de colesterol în sânge) prezintă un risc crescut de boli cardiovasculare cum ar fi angină pectorală, infarct miocardic, accident vascular cerebral sau blocarea arterelor din picioare.
În unele cazuri, hipercolesterolemia se datorează unei boli genetice ereditare, cunoscută sub numele de hipercolesterolemie familială, în care mutațiile apar la gene precum gena receptorului LDL, responsabil pentru transportul colesterolului către celulele corpului pentru utilizare, ceea ce face ca organismul să nu poată elimina colesterolul legat de lipoproteinele cu densitate mică (colesterolul LDL) din sânge.
Aceasta are consecința faptului că pacienții cu hipercolesterolemie familială au niveluri foarte ridicate în sânge atât ale colesterolului total, cât și ale colesterolului LDL („cel rău”) de la naștere. În acest grup de pacienți, tendința de a suferi de boli cardiovasculare chiar la vârste fragede și moartea prematură este mult mai mare.
Hipercolesterolemia familială este una dintre cele mai frecvente boli genetice, precum se estimează că unul din 500 de oameni suferă de el, deci se estimează că peste 10 milioane de oameni din întreaga lume suferă de aceasta, din care 2.000.000 mor prematur în fiecare an. Cu toate acestea, se estimează că doar 20% dintre pacienții cu această boală sunt diagnosticați și, în consecință, poate fi tratat în mod convenabil.
Acest lucru este extrem de important deoarece, spre deosebire de ceea ce se întâmplă cu alte boli genetice, există un tratament eficient pentru a evita consecințele grave ale acestuia. În ultimii ani, au fost identificate mutațiile responsabile de boală, ceea ce a făcut posibilă punerea unui anumit diagnostic al acesteia prin analize genetice.