Cercetătorii NIH descoperă o posibilă nouă cauză genetică a sindromului Cushing

Descoperirea poate ajuta la găsirea tratamentelor pentru această rară tulburare hipofizară

posibilă

Cercetătorii de la National Institutes of Health au descoperit o nouă formă de sindrom Cushing, potrivit unui studiu publicat în Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Sindromul Cushing apare atunci când organismul produce cantități excesive de cortizol, un hormon esențial care controlează sistemul imunitar și menține funcția inimii și tensiunea arterială, printre alte sarcini cheie.

Descoperirea este considerată a fi prima dată când oamenii de știință au observat o mutație a genei peptidazei 8 ubiquitin-specifice (USP8) în toate celulele corpului. Sindromul Cushing a fost anterior trasat la mutații USP8, dar acele mutații au apărut spontan doar în celulele hipofizare.

Studiul a fost realizat de Dr. Constantine A. Stratakis, director științific al Institutului Național de Sănătate și Dezvoltare Umană al Copilului Eunice Kennedy Shriver de la NIH și colaboratori cu Spitalul de Copii Ruth Rappaport din Israel, Institutul Tehnologic din Israel și Universitatea Case Western Reserve în Cleveland.

Studiul a primit, de asemenea, sprijin de la Institutul Național pentru Diabet și Boli Digestive și Rinice (NIDDK).

fundal

Simptomele sindromului Cushing includ obezitate, slăbiciune musculară, oboseală, hipertensiune arterială, glicemie crescută, depresie și anxietate. Excesul de cortizol care cauzează sindromul Cushing poate fi rezultatul anumitor medicamente sau a tumorilor necanceroase sau canceroase ale glandei pituitare sau suprarenale. Glanda pituitară - glanda de mărimea mazărei atașată la baza creierului - produce hormon suprarenalicorticotrop (ACTH), care trimite un semnal către glandele suprarenale - două glande deasupra fiecărui rinichi - pentru a pompa cortizolul în flux. Tumorile din aceste glande pot declanșa supraproducția de cortizol, fie direct, fie prin supraproducția de ACTH.