CE ESTE TALASEMIA, SIMPTOME ȘI TRATAMENTE
CE ESTE TALASEMIA?
Talasemia (Tl) este o boală moștenită. Unde sunt afectate lanțurile care alcătuiesc hemoglobina. Acest lucru previne producerea normală de globule roșii sănătoase, rezultând anemie.
Hemoglobina este proteina care transportă oxigenul către țesuturile corpului. Este alcătuit din patru lanțuri de globină și patru grupuri hem la o persoană sănătoasă. La persoanele cu talasemie există modificări în formarea unuia sau mai multor lanțuri de globină. Fie pentru că nu există formare de hemoglobină, mutații în structura lanțurilor sau ambele.
Simptome de talasemie
Semne și simptome ale talasemiei:
- Punct slab
- Oboseală
- Pielea palidă sau gălbuie
- Deformitatea oaselor feței
- Creștere lentă
- Umflarea abdominală
- Urină de culoare închisă
Acestea vor apărea în funcție de severitatea mutației. Deoarece talasemia este clasificată în funcție de tipul de lanț care nu este format sau de gena care este mutată. Persoanele cu o singură genă afectată a hemoglobinei nu prezintă niciun simptom al acestei boli.
Talasemia este clasificată după lanțul care se oprește din formare. Cele mai frecvente fiind:
- beta-talasemie: lipsa formării lanțurilor beta și excesului de lanț alfa
- alfa-talasemia: lipsa formării lanțului alfa și excesului de lanțuri beta
- beta-talasemie gamma: lipsa formării mai multor lanțuri