Ce este Scorul de risc poligenic Centrul de informații MyHeritage

poligenic

Jessica Greenwood

  • Articol
  • 20 noiembrie 2019
  • 960

V-ați întrebat vreodată dacă bolile de inimă au o componentă genetică? Și ce zici de diabetul de tip 2? Sau cancer de sân? Există o nouă tehnică care își propune să combine testarea ADN-ului cu tehnici de modelare matematică pentru a răspunde aceleiași întrebări la nivel personal. Se numește scor de risc poligenic (PRS). Dar ce este mai exact un scor de risc poligenic?

Prin definiție, „poligenic” înseamnă „mai multe gene”. Și spre deosebire de multe definiții din domeniul sănătății, acesta descrie cu exactitate semnificația sa. Unele condiții de sănătate sunt monogene, ceea ce înseamnă că sunt cauzate de o variantă patogenă sau cauzatoare de boli într-o singură genă. De exemplu, fibroza chistică este o afecțiune monogenă care este cauzată de o singură mutație a genei CFTR. Deși există sute de afecțiuni monogene, numărul total de persoane afectate de oricare dintre aceste afecțiuni este destul de mic. Pe de altă parte, trăsăturile comune, cum ar fi obezitatea și hipertensiunea, și bolile precum bolile de inimă și diabetul, afectează un număr semnificativ al populației lumii. Predispoziția la aceste trăsături și boli este de fapt controlată de o combinație de multe gene. Sunt, prin această definiție, poligenici. Pentru a oferi o evaluare exactă a riscului acestor condiții, trebuie să analizăm riscurile individuale pe care o persoană le are în multe locuri din genom și să le combinăm. Rezultatul cumulativ al acestor riscuri combinate se numește scor de risc poligenic.

Cum se calculează Scorul de risc poligenic?

Cum se calculează un PRP? Pentru a determina un scor de risc poligenic, este mai întâi necesar să se evalueze riscul combinat în sute, mii sau chiar milioane de variante. Fiecare dintre aceste variante contribuie de obicei într-o mică măsură la riscul general al bolii. Pentru a determina acest risc global, trebuie să dezvoltăm un model de cum să adăugăm contribuția tuturor acestor variante împreună.