Ce este boala Von Willebrand CDC
Boala Von Willebrand este o tulburare a sângelui în care sângele nu se coagulează corespunzător. Sângele conține multe proteine care ajută corpul să oprească sângerarea. Una dintre aceste proteine se numește factor Von Willebrand. La persoanele cu boala Von Willebrand, nivelul factorului Von Willebrand este scăzut sau această proteină nu funcționează așa cum ar trebui.
În mod normal, atunci când o persoană este rănită și începe să sângereze, factorul Von Willebrand din sânge se atașează de celule mici din sânge, numite trombocite, și le ajută să se lipească, ca lipici, pentru a forma un cheag la locul leziunii. sangerarea. Atunci când o persoană are boala Von Willebrand, deoarece factorul Von Willebrand nu funcționează așa cum ar trebui, cheagul poate dura mai mult timp pentru a se forma sau s-ar putea să nu se formeze așa cum ar trebui, iar sângerarea poate dura mai mult până la oprire. Acest lucru poate duce la sângerări abundente, greu de oprit. Deși rară, sângerarea poate fi suficient de severă pentru a deteriora articulațiile sau organele interne sau chiar pune viața în pericol.
Cine este afectat
Boala Von Willebrand este cea mai frecventă dintre tulburările de sângerare, întâlnite la până la 1% din populația din Statele Unite. Aceasta înseamnă că 3,2 milioane de persoane (sau aproximativ 1 din 100) din această țară au boala. Deși boala Von Willebrand apare la bărbați și femei în mod egal, este mai probabil ca femeile să observe simptome din cauza sângerărilor abundente sau anormale în timpul perioadelor menstruale și după naștere.
Tipuri de boală Von Willebrand
Tipul 1
Aceasta este cea mai frecventă și mai ușoară formă a bolii, în care persoana are niveluri mai mici decât cele normale ale factorului Von Willebrand. O persoană cu boala Von Willebrand de tip 1 poate avea, de asemenea, niveluri scăzute de factor VIII, un alt tip de proteină de coagulare a sângelui. Acest lucru nu trebuie confundat cu hemofilia, în care există niveluri scăzute sau lipsa completă a factorului VIII, dar niveluri normale ale factorului Von Willebrand. Aproximativ 85% dintre persoanele care sunt tratate pentru boala Von Willebrand au tipul 1.
Tipul 2
În acest tip de boală Von Willebrand, deși organismul produce cantități normale de factor Von Willebrand, acest factor nu funcționează așa cum ar trebui. Tipul 2 este la rândul său împărțit în patru subtipuri - 2A, 2B, 2M și 2N - în funcție de problema specifică a factorului Von Willebrand al persoanei. Deoarece tratamentul este diferit pentru fiecare dintre tipuri, este important să știți ce subtip aveți.
Tipul 3
Aceasta este cea mai gravă formă de boală von Willebrand, în care o persoană are foarte puțin sau deloc factor von Willebrand și niveluri scăzute de factor VIII. Acesta este cel mai rar tip de boală. Doar 3% dintre persoanele cu boala Von Willebrand au tip 3.
Cauze
Majoritatea persoanelor care au boala von Willebrand s-au născut odată cu aceasta. Aproape întotdeauna este moștenită sau transmisă de la părinte la copil. Copiii pot moșteni boala Von Willebrand de la mama, tatăl sau ambii.
Deși rare, există posibilitatea ca o persoană să o contracte fără a avea antecedente familiale ale bolii. Acest lucru se întâmplă atunci când apare o „mutație spontană”, ceea ce înseamnă că a existat o modificare a genei persoanei. Odată ce copilul are gena afectată, primind-o de la unul dintre părinții săi sau ca urmare a unei mutații, o poate transmite copiilor săi în viitor. Este puțin probabil ca o persoană care nu sa născut cu boala să o contracteze sau să o prezinte pentru prima dată mai târziu în viață. Acest lucru se poate întâmpla atunci când sistemul imunitar distruge factorul Von Willebrand, care se datorează adesea utilizării unui medicament sau datorită unei alte boli. Dacă boala Von Willebrand este dobândită, ceea ce înseamnă că nu a fost moștenită de la un părinte, nu poate fi transmisă copiilor.