Ce disfonie ascunde scleroza laterală amiotrofică - Medicină generală și de familie
Clinica de zi cu zi
Informații despre articol
Istoricul articolului:
Primit pe 22 februarie 2018
Acceptat la 14 iulie 2018
Pe net 21 decembrie 2018
Cuvinte cheie:
* Autorul corespunzator
Cuvinte cheie:
Inés Monte Collado a, *, Dolors Llobera Serentill b
la ABS Can Vidalet. b EAP Can Vidalet. Esplugues de Llobregat, Barcelona.
rezumat
Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală neurodegenerativă care implică pierderea progresivă a neuronilor motorii superiori și inferiori. Cea mai frecventă formă de debut este slăbiciunea musculară. Principalele complicații sunt respiratorii și nutriționale.
Rolul medicului de familie este esențial pentru diagnosticarea precoce a acestuia. Îngrijirea în unități specializate optimizează resursele și îmbunătățește calitatea vieții acestor pacienți.
Ce ascunde disfonia: scleroza laterală amiotrofică
Abstract
Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală neurodegenerativă care implică pierderea progresivă a motoneuronilor superiori și inferiori. Slăbiciunea musculară este principala prezentare. Principalele complicații sunt cele respiratorii și nutriționale.
Rolul asistenței primare este esențial pentru diagnosticarea precoce. Atenția în unități specializate optimizează resursele și îmbunătățește calitatea vieții acestor pacienți.
Bărbat de 76 de ani care a prezentat disfonie de 4 luni de evoluție.
Antecedente personale: hipertensiune arterială (HTN), esofagită de reflux gastroesofagian, sindrom anxietate-depresiv, polip de colon (T1N0M0), sechele pulmonare post-tuberculoase, operați pentru polipoză nazală acum 20 de ani, fără alergii la medicamente, ex-fumător (15 pachete/an).
El este trimis spre studiu de către otorinolaringologie, unde nu se găsesc modificări.
Pacientul a consultat din nou din cauza disfoniei persistente. În anamneză, am găsit și o imagine depresivă, disfagie progresivă și scădere în greutate. În ultima lună, slăbiciunea musculară și dispneea s-au dezvoltat la culcare.
Auscultația respiratorie prezintă hipofoneză în baza dreaptă. Auscultația cardiacă este ritmică și fără sufluri. Examen neurologic: conștient și orientat, disartrie cu voce răgușită, limbă uscată, ușor atrofică și cu prezență de fasciculații, nervi cranieni normali, atrofie a mușchilor din extremitățile superioare (EESS) și extremitățile inferioare (LES), fasciculări în mușchi a coapselor și brațelor, reflexele tendinoase ridicate (ROT), forța și sensibilitatea păstrate, lipsa dismetriei sau tulburările mersului.
Electrocardiogramă: ritm sinusal la 114 bătăi/minut, axă 60º, interval PR 0,12 msec, fără modificări ale repolarizării.
Radiografia toracică: pierderea volumului pulmonar în baza dreaptă, hila normală, indicele cardiotoracic normal, cupola diafragmatică dreaptă ridicată, sinusurile costofrenice libere.
Cazul este discutat cu neurologul spitalului și este trimis pentru admitere și studiu.
Teste de laborator: hemogramă și formulă normală de leucocite; serologii pentru Borrelia, hepatita B, hepatita C, Treponema pallidum și HIV negativ.
Gaz din sânge: pH 7,4; pO2 77; pCO2 53 (hipercapnie ușoară).
Studiul puncției lombare și al lichidului cefalorahidian (LCR): negativ pentru celulele maligne.
Spirometrie: indice FEV1/FVC 73,5%; FVC 62%; FEV1 62,2%; capacitate vitală forțată și volum expirator forțat mai mic de 80%; toate acestea sunt compatibile cu un model restrictiv.
Imagistica prin rezonanță magnetică craniană (RMN) cu contrast: semne involutive discrete cortico-subcorticale, leucoencefalopatie cronică hipoxico-ischemică, arahnoidocel sellar, sinuzită etmoido-maxilară.
RMN cervical: semne de spondiloză cervicală; reducerea spațiului intervertebral C3-C4; canal osos cu diametre normale; segment spinal cervical cu semnal normal.
Electromiografie (EMG): neurografie senzorială și motorie a LES și a membrului superior drept (ESD), care prezintă potențiale senzoriale și motorii normale cu amplitudini mai mici decât cele normale; EMG de inserție prezintă denervare activă în tibialul anterior, atât gastrocnemius (gemeni), interossei dorsale bilaterale, rectus abdominis superior și masseter stâng. fasciculările se văd în tricepsul drept și în ambele vasturi interne; toate acestea sunt compatibile cu neuropatia motorie a patru teritorii, cu implicarea bilaterală a două teritorii, care susține diagnosticul clinic al bolii neuronilor motori: scleroza laterală amiotrofică.
Videobronhoscopie sensibilă standard: utilizată pentru a evalua comportamentul căilor respiratorii superioare cu ventilație neinvazivă; în timpul testului se arată că nu există epiglotă cu ventilație și că există închidere paradoxală a arienoidului în timpul inspirației cu presiune.