Cauze ale deficienței de auz Observatorul implanturilor cohleare

Originea pierderii auzului poate fi congenitală sau dobândită și se poate datora mai multor cauze:

observatorul

  • Ereditar.
  • Îmbătrânire.
  • Expunerea la zgomot.
  • Boli, infecții și tumori.
  • Probleme medicale materne în timpul sarcinii.
  • Luarea de medicamente ototoxice.
  • Traume sau leziuni fizice ale urechii.

Referindu-ne la diversitatea cauzelor, mai întâi ne vom ocupa de cauzele tranzitorii reversibile.

Cauze tranzitorii reversibile

Infecții, modificări ale presiunii la nivelul urechii medii sau ale endolimfei (lichidul urechii interne) produse de cauze externe, indiferent dacă sunt traume puternice, aportul de medicamente ototoxice, tumori. etc .; pot provoca probleme de auz tranzitorii. Acestea pot fi inversate cu medicamente sau pot dispărea singure.

Modificări genetice

Noțiuni de bază

Celulele urechii transformă sunetul în semnale pe care creierul le înțelege, când apare o mutație în ADN-ul acestor gene există o variație a funcționării lor, făcând aceste celule defecte. Pierderile auditive se pot manifesta la naștere, în copilărie sau se pot dezvolta mai târziu.

Conform articolului Aspecte clinice ale hipoacuziei ereditare, hipoacuzia ereditară poate fi transmisă de unul dintre părinți (mutație autozomală dominantă) există o probabilitate de transmitere de 50%; sau ambii părinți (mutație autozomală recesivă) există o probabilitate de 25% de transmitere la descendenți în fiecare sarcină.

Mutația unei anumite gene nu produce același rezultat la doi indivizi cu aceeași afecțiune genetică.

Potrivit capitolului GeneReviews® intitulat Prezentare generală a pierderilor auditive și a surdității, în țările dezvoltate 80% din pierderile auditive congenitale se datorează modificărilor genetice și 20% cauzelor de mediu/dobândite. La rândul lor, modificările genetice pot fi clasificate în sindromice și nesindromice. 80% dintre pierderile auditive prelingvistice sunt de origine genetică și, dintre acestea, 20% sunt sindromice și 80% nesindromice.

Modificările genetice sindromice sunt asociate cu malformații ale urechii externe, malformații în alte organe corporale și probleme medicale care implică sisteme de organe.

Potrivit Asociației Părinților Copiilor Surzi (ASPANSOR), astăzi au fost localizate 40 de gene care, dacă sunt afectate, pot provoca surditate sau pierderea auzului.

Alterări genetice nesindromice

Acest tip de modificări genetice nu sunt asociate cu malformații ale urechii externe sau cu alte probleme medicale; dar pot fi asociate cu malformații ale urechii medii și/sau interne.

Potrivit Christine Petit și colegii săi în articolul lor Genetica moleculară a pierderii auzului, modificările genetice nesindromice sunt împărțite în:

  • Autosomal recesiv (80%): pierderea auzului este de obicei prelingvă, bilaterală și, de obicei, profundă sau severă.
  • Dominant (18%): pierderea auzului este de obicei progresivă, post-linguală și, uneori, unilaterală.
  • Legat de cromozomul X (Două%).

Deși nu este inclusă în procent, moștenirea mitocondrială este o cauză foarte frecventă de surditate senzorială la adulți.

Connexin 26 modificări

Connexinele sunt o familie de proteine ​​a căror funcție este de a stabili punți de comunicare între celule. Acestea sunt distribuite în toate țesuturile și organele, jucând un rol fundamental în funcționarea corpului. Dacă aceste proteine ​​suferă o mutație, vor apărea boli care afectează sistemul nervos, cardiovascular și auditiv.

Connexin 26 acționează asupra căii de transport și reciclare a potasiului în urechea internă și este codificată de gena GJB2.

O funcție anormală a conexinei 26 este legată de pierderea auzului de origine genetică nesindromică. Celulele de susținere ale cohleei, care sunt esențiale în transmiterea senzorială în timpul auzului, sunt afectate.

Otoscleroza

Apare la adulții tineri, cu vârste cuprinse între 10 și 30 de ani. Otoscleroza este de obicei ereditară și afectează oasele urechii medii (ciocan, nicovală și stape), o parte din stape crește anormal și perturbă mecanica normală a auzului ca răspuns la undele sonore.

Diagnosticul se face deoarece pacientul observă o pierdere a auzului, există antecedente familiale de otoscleroză sau prin excluderea altor cauze.

Poate fi asimptomatic sau poate avea simptome colaterale, cum ar fi amețeli, vertij și tinitus.

Afectează frecvențele joase înainte de frecvențele înalte, astfel încât persoanele cu otoscleroză uneori aud mai bine în medii zgomotoase. Dacă nu este tratată, se poate agrava progresiv până la surditate totală.

În funcție de grad, acesta poate fi corectat cu un aparat auditiv (aparat auditiv) sau cu o intervenție chirurgicală corectivă (stapedotomia - partea în creștere a stapelor este îndepărtată și se plasează un implant - sau stapedectomia - stapele sunt complet îndepărtate și o proteză este implantat. -). Dacă afectează labirintul osos, acesta nu poate fi operat, iar aparatul auditiv va fi inutil.

Alte tulburări nesindromice

Putem clasifica modificările nesindromice în natale (prezente la naștere) și postnatale (manifestate după naștere).

Sindroame genetice

Se cunosc peste 400 de sindroame genetice care includ un anumit tip de problemă a auzului ca componentă clinică.

Vă subliniem câteva dintre acestea:

Infecții

În continuare, vom cunoaște tipurile de infecții care cauzează deficit de auz în profunzime.

Citomegalovirus

Citomegalovirusul (CMV) este un virus comun care poate afecta pe oricine și este asimptomatic. Odată infectat, corpul reține virusul pe viață și în mod normal rămâne latent. Este legat de virușii care cauzează varicela, herpesul simplex și mononucleoza.

Femeile însărcinate care se infectează prezintă un risc scăzut de a transmite virusul copiilor lor, deoarece acesta este transmis doar atunci când virusul este activ. Cu toate acestea, este îngrijorător, deoarece se răspândește prin fluidele corpului, cum ar fi sângele și laptele matern și este absorbit prin membranele mucoase.

Nou-născuții care au fost infectați în uter (citomegalovirus congenital), în timpul nașterii, după naștere (citomegalovirus perinatal) sau prin alăptare prezintă un risc mai mare de a dezvolta simptome decât adulții sănătoși.

Bebelușii afectați la naștere (citomegalovirusul congenital) tind să aibă aceste simptome:

  • Piele și ochi galbeni (icter).
  • Pete violete pe piele și/sau erupții cutanate sau ambele.
  • Dimensiune mică la naștere (sau greutate mică la naștere).
  • Splină mărită (splenomegalie).
  • Ficat mărit și disfuncționalitate.
  • Pneumonie.
  • Convulsii.

Complicațiile cauzate de infecția cu CMV includ:

  • Cap mic.
  • Lipsa coordonării.
  • Autism.
  • Hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD).
  • Handicap mental.
  • Convulsii.
  • Moarte.

Cea mai frecventă complicație este pierderea auzului, care apare târziu. De asemenea, o mică proporție poate dezvolta tulburări de vedere, cum ar fi retinita (inflamația datorată sensibilității la lumină) și uveita (inflamația laminei medii a ochiului). Semnele se dezvoltă în timp (uneori luni sau ani după naștere).