Boli metabolice ce este, simptome, cauze, prevenire și tratament Medici de top
Ai grijă de sănătatea ta fără să pleci de acasă,
cu serviciul nostru de telemedicină
Ce sunt tulburările metabolice?
Tulburările metabolice sunt condiții diferite care afectează metabolismul organismului și capacitatea de a descompune alimentele. Tulburările metabolice sunt moștenite în mod obișnuit de la familie, unde au moștenit o genă defectă care duce la deficiență enzimatică. Acestea sunt numite tulburări metabolice moștenite. Există sute de tulburări metabolice diferite, iar simptomele, prognosticul și tratamentul pot varia foarte mult.
Metabolismul este ansamblul complex de procese și reacții chimice care permit organismului să creeze energie. Enzimele și anumite substanțe chimice sunt necesare pentru acest lucru și dacă aceste enzime sau substanțe chimice nu sunt disponibile, apare o tulburare metabolică.
Există diferite tipuri de tulburări metabolice:
- Tulburări în care se acumulează o anumită enzimă sau substanță chimică, deoarece nu poate fi descompusă.
- Tulburări care au prea puțină anumită enzimă sau substanță chimică.
- Tulburări în care lipsesc anumite enzime sau substanțe chimice.
Este o tulburare metabolică moștenită cauzată de o deficiență a enzimei fenilalanină hidroxilază. Acest lucru poate duce la dizabilități fizice și de învățare dacă nu este tratat.
Alte tulburări metabolice moștenite sunt:
- Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu (MCADD)
- Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD)
- Boala de stocare a glicogenului (GSD)
- Galactozemie
- Tulburări mitocondriale
Prognosticul tulburărilor metabolice
În funcție de tipul tulburării metabolice și de cât de bine este controlată, copiii și adulții se pot îmbolnăvi destul de mult și pot necesita spitalizare pentru tulburări metabolice. Unele care sunt detectate la naștere, dacă sunt tratate, se pot îmbunătăți.
Simptomele tulburărilor metabolice
Simptomele tulburărilor metabolice variază în funcție de tipul tulburării și pot fi cronice sau pot apărea brusc. În tulburările metabolice moștenite, simptomele pot apărea la scurt timp după naștere, dar unele vor fi evidente doar ani de zile. Simptomele pot include:
- Oboseală
- Boală
- Pierdere în greutate
- Lipsa poftei de mâncare
- Durere abdominală
- Convulsii
- Icter
- Întârzieri de dezvoltare
- Mânca
Teste medicale pentru diagnosticarea tulburărilor metabolice
Toți bebelușii sunt supuși screening-ului pentru anumite tulburări metabolice moștenite. Dacă un copil este suspectat că are o tulburare metabolică după naștere, acesta va fi efectuat test de sange pentru a determina acest lucru. Dacă o tulburare metabolică nu este detectată la naștere, simptomele uneori nu vor apărea pentru o vreme, ceea ce va necesita teste de sânge și teste ADN pentru a o diagnostica.
Care sunt cauzele tulburărilor metabolice?
Majoritatea tulburărilor metabolice sunt cauzate de faptul că o singură enzimă nu este produsă de organism sau nu funcționează corect. Codul necesar pentru a crea acea enzimă specifică este conținut într-o pereche de gene care, dacă sunt defecte, pot provoca o tulburare metabolică. Cu toate acestea, numai copiii care moștenesc două copii ale unei gene defecte de la părinți pot dezvolta o tulburare metabolică.