Boală renală auto-polichistică; mica recesivă diagnosticată la o femeie în vârstă de 39 de ani; tu cu insuficiență renală și

Nefrologia este publicația oficială a Societății Spaniole de Nefrologie. Revista publică articole despre cercetări de bază sau clinice legate de nefrologie, hipertensiune arterială, dializă și transplant de rinichi. Jurnalul respectă reglementările sistemului de evaluare inter pares, astfel încât toate articolele originale să fie evaluate atât de comitet, cât și de evaluatori externi. Jurnalul acceptă articole scrise în spaniolă sau engleză. Nefrologia respectă standardele de publicare ale Comitetului internațional al editorilor de reviste medicale (ICMJE) și ale Comitetului pentru publicații etice (COPE).

renală

Indexat în:

MEDLINE, EMBASE, IME, IBEC, Scopus și SCIE/JCR

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

Boala renală polichistică autosomală recesivă (PKRAR) este o boală ereditară rară, cu o incidență estimată de 1: 10.000 la 1: 40.000 1,2. Se datorează mutației genei PKHD1 care codifică o proteină numită fibrocistină sau poliductină responsabilă de diferențierea tubulilor renali și ai căilor biliare 1. Se caracterizează prin chisturi renale cu deteriorare progresivă a funcției renale și disgeneză biliară care produce fibroză hepatică congenitală 2,3. Subtipurile pot fi stabilite în funcție de vârsta de prezentare și severitatea bolii: prenatală, neonatală, infantilă și juvenilă 3. În primul an de viață sunt descrise cele mai grave cazuri cu nefromegalie și sindrom Potter.4; fiind cele detectate în adolescență mai puțin simptomatice și ulterior deteriorarea funcției renale. Cu toate acestea, există puține articole publicate de pacienți diagnosticați la vârsta adultă.

Ecografie: A) Chisturi renale corticosinuzale. B) Dilatarea chistică a conductelor intrahepatice.