Boala picioarelor amorțite
Noile tratamente deschid opțiuni pentru cei care suferă de boala Andrade, o patologie necunoscută care, printre alte probleme, face ca picioarele să-și piardă sensibilitatea
Știri conexe
Ei o numesc „boala insensibilă a piciorului”, deoarece unul dintre cele mai izbitoare simptome este că pacienții își pierd senzația la nivelul membrelor, astfel încât să nu observe un foc de foc ars la picioarele lor. Din punct de vedere tehnic, boala Andrade se numește polineuropatie amiloidă familială (FAP) datorată transtiretinei, care se traduce printr-o boală rară care afectează sistemul nervos datorită mutației unei proteine pe care o generează ficatul pacientului. Afectează în principal adulții de la vârsta de 30 de ani. Principalele focare ale bolii sunt localizate în Portugalia, Suedia și Japonia. În Spania, există cazuri împrăștiate în toată țara. Cu toate acestea, prevalența este mai mare în Mallorca, al cincilea obiectiv mondial al patologiei, și în orașul Valverde del Camino (Huelva). Într-o astfel de boală genetică, concentrarea geografică este comună.
Este ireversibil, progresiv și mortal. Primele sale simptome sunt parestezia, durerea sau leziunile trofice ale picioarelor, tulburările gastro-intestinale și pierderea în greutate. În stadii mai avansate, cea mai pronunțată pierdere senzorială implică durere și variații ale senzației termice. În stadiile severe, apare pierderea completă a motorului. Speranța de viață este de 10 ani de la apariția primelor simptome.
«Eram purtător al genei și o știam de la vârsta de 18 ani. Bunica mea a murit de la Andrade, iar mama mea este un transportator, deși nu a dezvoltat-o. La 22 de ani am început să am simptome, dar, din cauza ignoranței, nu l-au diagnosticat decât după un an ”, spune Sonia Gutiérrez, președinta Asociației Baleare a Bolii Andrade (ABEA). Această situație, care i-a cauzat multă suferință inutilă, deoarece nu a încetat să piardă în greutate și nu a înțeles ce i se întâmplă, este mai frecventă decât se dorea la cei afectați. Experții subliniază că subdiagnosticul este o problemă importantă, deoarece boala Andrade este, de obicei, clinic diferențiată de alte neuropatii periferice.
„În cazul meu, l-au atribuit stresului psihologic de la locul de muncă, au spus că acest lucru mi-a cauzat pierderea brutală în greutate și lipsa poftei de mâncare și de forță, dar m-am gândit: Cum va fi psihologic? Spune Sonia. Am avut încredere în medicii mei, în spital și în sistemul nostru de transplant, ceea ce este excelent