Boala Orphanet Menkes

orphanet

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Boala Menkes

Definiția bolii

Boala Menkes (MD) este o tulburare multisistemică severă a metabolismului cuprului, caracterizată prin neurodegenerare progresivă și anomalii marcate ale țesutului conjunctiv, precum și păr rar, pervers și anormal.

ORPHA: 565

rezumat

Epidemiologie

Nu există date de prevalență disponibile. Incidența sa la naștere este de 1/300.000 în Europa și 1/360.000 în Japonia. În Australia, a fost descrisă o incidență anuală mai mare (1/50.000-100.000), care se poate datora unui efect fondator. MD este o boală legată de X care afectează în principal bărbații, în timp ce femeile sunt de obicei purtători neafectați.

Descrierea clinică

Apare în perioada neonatală. Majoritatea pacienților se nasc pe termen, cu măsuri adecvate. Ocazional, cefalohematoamele și fracturile spontane sunt observate la naștere. La începutul perioadei neonatale, pacienții pot prezenta icter prelungit, hipotermie, hipoglicemie și dificultăți de hrănire. Au fost de asemenea descrise pectus excavatum și hernia ombilicală și inghinală. Primul semn poate fi un scalp neobișnuit de subțire și plictisitor, la vârsta de 1 până la 2 luni. Acest păr caracteristic este hipopigmentat sau depigmentat și arată ca lână de oțel. Este plictisitor și fragil, în special în zonele supuse la frecare. Simptomele suplimentare sunt dezvoltarea întârziată, dieta slabă, vărsăturile și diareea. Se poate observa un aspect ciudat, cu pielea palidă, proeminența frontală sau occipitală, micrognatia și obrajii plini. Pacienții dezvoltă disfuncții motorii treptate și convulsii. În stadiile incipiente ale vieții, tonusul muscular este de obicei redus, dar este ulterior înlocuit de spasticitate și slăbiciune a membrelor. Cursul clinic este de obicei sever. Există forme variabile, iar sindromul cornului occipital (OHS) este cea mai ușoară formă cunoscută.