Boala Orphanet Dent

dent

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Boala Dent

Definiția bolii

Boala Dent (ED) este o boală tubulară renală moștenită rară, caracterizată prin manifestări sugestive ale disfuncției tubulare proximale.

ORPHA: 1652

rezumat

Epidemiologie

Prevalența sa este necunoscută. Până în prezent, tulburarea a fost descrisă în aproximativ 250 de familii. Boala se prezintă de obicei numai la bărbați, uneori încă din copilărie; femeile purtătoare au o formă mai ușoară.

Descrierea clinică

ED se caracterizează prin disfuncție tubulară proximală (PT), cu proteinurie cu greutate moleculară mică, hipercalciurie, nefrolitiază, nefrocalcinoză și insuficiență renală progresivă. Disfuncția PT poate fi mai severă, provocând sindromul Fanconi, asociat cu aminoacidurie, fosfaturie, glucozurie, uricosurie, calureză și defect de acidificare urinară. Boala este adesea complicată de rahitism sau osteomalacie. Manifestările renale predomină în ED de tip 1 (vezi acest termen), în timp ce ED de tip 2 (vezi acest termen) se caracterizează prin manifestări extrarenale, cum ar fi deficit intelectual ușor, hipotonie și cataractă subclinică (simptome mai ușoare decât în ​​sindrom). cerebro-renal).