Boala McArdle; prezentare; n din 2 cazuri cl; nicos Reumatologie clinică

Reumatologie clinică este organul oficial de diseminare științifică a Societății spaniole de reumatologie (SER) și a Colegiului mexican de reumatologie (CMR). Clinica de reumatologie publică lucrări de cercetare originale, editoriale, recenzii, cazuri clinice și imagini. Studiile publicate sunt în principal clinice și epidemiologice, dar și cercetări de bază.

Indexat în:

Index Medicus/MEDLINE, Scopus, ESCI (Emerging Sources Citation Index), IBECS, IME, CINAHL

Urmareste-ne pe:

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

rezumat
Cuvinte cheie
Abstract
Cuvinte cheie
Introducere

rezumat
Cuvinte cheie
Abstract
Cuvinte cheie
Introducere
Observație clinică
Discuţie
Responsabilități etice
Protecția oamenilor și a animalelor
Confidențialitatea datelor
Dreptul la confidențialitate și consimțământul informat
Conflict de interese
Mulțumiri
Bibliografie

Studiul creșterii creatinin fosfokinazei (CPK) este un motiv frecvent de consultare în diferite specialități medicale. Printre bolile cu CPK mare se numără miopatiile metabolice, boala McArdle fiind cea mai frecventă glicogenoză musculară. Prezentăm 2 cazuri clinice de pacienți direcționați la serviciul nostru de reumatologie pentru studiul CPK crescut al cărui diagnostic final a fost boala McArdle: un bărbat de 72 de ani, asimptomatic din punct de vedere muscular, la care creșterea semnificativă a CPK într-o rutină analiza și o femeie de 30 de ani cu simptome musculare foarte ușoare. Electromiograma (EMG) a fost normală la ambii pacienți. În niciunul dintre cele 2 cazuri nu a existat activitate miofosforilază în biopsia musculară și au fost diagnosticați cu boala McArdle.

Un nivel seric ridicat de creatin kinază (CK) este un motiv comun pentru referirea la specialitățile medicale. Miopatiile sunt una dintre cauzele nivelurilor crescute de CK. Boala McArdle este cea mai frecventă tulburare a metabolismului carbohidraților din mușchii scheletici. Cazurile sunt prezentate la 2 pacienți care au fost direcționați la consultația noastră medicală pentru a studia cauza creșterii nivelului lor de CK: un bărbat asimptomatic în vârstă de 72 de ani cu niveluri ridicate de CK detectat întâmplător într-o analiză de rutină și o femeie de 30 de ani cu foarte puține simptome, în afară de ușoare dureri musculare și oboseală. Electromiografia a fost normală la ambii pacienți. A existat activitate nulă a miofosforilazei în biopsia musculară din ambele cazuri, astfel încât a fost pus un diagnostic al bolii McArdle.

Creatina fosfokinază crescută (CPK) este un motiv frecvent de consultare în reumatologie, neurologie și medicină internă. Miopatiile metabolice reprezintă 41% din diagnostice în cadrul hipercemiei asimptomatice sau paucisimptomatice 1 .

Boala McArdle (cunoscută și sub denumirea de boală de stocare a glicogenului de tip V), este o miopatie metabolică cauzată de deficiența enzimei miofosforilază 2. Din punct de vedere clinic, se caracterizează prin intoleranță la exerciții fizice, oboseală ușoară, contracturi musculare dureroase și, în 50% din cazuri, pot apărea mioglobinurie, rabdomioliză și insuficiență renală acută 3,4. Diagnosticul se bazează pe creșterea conținutului de glicogen și reducerea activității enzimei în biopsia țesutului muscular 5 .

Deși în prezent nu există un tratament specific pentru această boală, calitatea vieții pacienților poate fi îmbunătățită și rabdomioliza și insuficiența renală pot fi evitate printr-o dietă adecvată și controlul activității fizice 3 .

Prezentăm 2 cazuri clinice de pacienți studiați în secția noastră din cauza CPK crescută al cărei diagnostic final a fost boala McArdle.

Caz clinic 1. Un bărbat în vârstă de 72 de ani, care este supus controalelor regulate în clinicile de reumatologie pentru boala Paget. Asimptomatic din punct de vedere muscular, în analiza de rutină, CPK crescut a fost găsit incidental cu progresie ascendentă în analizele ulterioare, atingând cifre de 5.000 UI/l. De asemenea, prezintă valori ușor crescute ale aldolazei, cu enzime hepatice și profil tiroidian fără modificări și teste autoimunitare negative. La examinarea fizică, echilibrul muscular este normal. Se solicită o electromiogramă (EMG) în cazul în care nu sunt observate date despre afectarea miopatică. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a brâului de umăr prezintă atrofie și înlocuire cu țesut gras în mai mulți mușchi bilateral (Fig. 1A și 1B). S-a luat decizia de a biopsia mușchiul deltoid, având în vedere implicarea observată în RMN la acel nivel. Studiul anatomopatologic a relevat vacuole de glicogen subsarcolemic (Fig. 2A și 2B). Histochimia relevă absența totală a miofosforilazei, în concordanță cu boala McArdle. Studiul genetic arată mutația Y733X aiurea în exonul 18 al genei PYGM, homozigotă. Pacientul este direcționat la serviciul de endocrinologie-nutriție.